Acidemia Metilmalônica (distúrbios de cobalamina)

Informações básicas

A acidemia metilmalônica (MMA) é uma condição com muitas formas diferentes, todas com causas e tratamentos diferentes. A acidemia metilmalônica causada por distúrbios da cobalamina A e B é apenas um tipo de MMA. Para aprender sobre outros tipos de MMA, leia sobre acidemia metilmalônica causada por deficiências de metilmalonil-CoA mutase ou sobre acidemia metilmalônica com homocistinúria, que é causada por distúrbios de cobalamina C, D e F.

O MMA é uma doença hereditária na qual o corpo é incapaz de quebrar certas gorduras e proteínas. É considerada uma condição de ácido orgânico porque pode levar a uma quantidade prejudicial de ácidos orgânicos e toxinas no corpo. O MMA causado por deficiências de cobalamina A ou cobalamina B é um tipo de acidemia metilmalônica. As crianças com esta forma da doença têm dificuldade em produzir as enzimas cobalamina A e B. As enzimas cobalamina são necessárias para que o corpo decomponha certos alimentos.

Teste de Acompanhamento

O médico do seu bebê pode perguntar se ele apresenta algum dos sinais de MMA (ver Sinais Precoces). Se o seu bebê apresentar certos sinais, o médico do seu bebê pode sugerir o início do tratamento imediato.

Se o resultado do exame neonatal para acidemia metilmalônica (MMA) do seu bebê estiver fora da faixa normal, o médico do seu bebê ou o programa estadual de exames entrará em contato com você para providenciar testes adicionais para o seu filho. É importante lembrar que um resultado de rastreio fora dos limites não significa necessariamente que o seu filho tenha a doença. Um resultado fora do intervalo pode ocorrer porque a amostra de sangue inicial era muito pequena ou o teste foi realizado muito cedo. No entanto, alguns bebês apresentam a doença, por isso é muito importante que você compareça à consulta de acompanhamento para fazer um teste de confirmação. Como os efeitos nocivos do MMA não tratado podem ocorrer alguns dias após o nascimento, os testes de acompanhamento devem ser realizados o mais rápido possível para determinar se o seu bebê tem ou não a doença.

Os testes de acompanhamento envolverão a verificação de amostras de urina e sangue do seu bebê em busca de quantidades prejudiciais de ácidos e toxinas. Certos ácidos e toxinas se acumulam no corpo quando uma criança tem uma condição de ácido orgânico, portanto, estudar os níveis dessas substâncias no corpo do seu bebê pode ajudar os médicos a determinar se seu filho tem uma doença. Níveis elevados de acilcarnitina no sangue e ácidos orgânicos na urina podem indicar que seu bebê tem acidemia metilmalônica. Às vezes, os testes de acompanhamento também podem incluir o teste de uma amostra muito pequena de pele.

Também conhecida como:

• IVA

• Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase

• Deficiência de DIV

• Deficiência de isovaleril CoA carboxilase

Tipo de condição:

Condições de ácidos orgânicos.

Frequência:

Estima-se que a acidemia isovalérica afete um em cada 230.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.

Sobre a Acidemia Isovalérica

Existem duas formas principais de acidemia isovalérica (IVA), que diferem conforme a idade de início. Numa forma, os sinais aparecem 1 a 14 dias após o nascimento. Na outra forma, os sinais de IVA só aparecem mais tarde na infância (chamado IVA crônica/intermitente). Estas duas formas partilham sinais semelhantes, mas os sinais de IVA crônica/intermitente são menos graves do que os de IVA em bebês. Os sinais de IVA incluem: falta de apetite, dormir mais, cansaço, vômito, cheiro de “pés suados” e convulsões. Muitos desses sinais podem ocorrer quando seu bebê ingere alimentos que seu corpo não consegue decompor. Eles podem ser desencadeados por longos períodos sem comer, doenças e infecções. Se o seu bebê apresentar algum desses sinais, entre em contato com o médico do seu bebê imediatamente.

Tratamento Dietético: Seu bebê precisará seguir uma dieta cuidadosamente planejada para evitar as proteínas e aminoácidos (blocos de construção das proteínas) que podem desencadear muitos dos sinais mencionados na seção Sinais Precoces. O médico do seu bebê pode recomendar fórmulas ou alimentos especiais feitos para crianças com acidemia isovalérica (IVA). Essas fórmulas provavelmente continuarão durante a idade adulta. Também é importante que o seu bebê coma com frequência. Longos períodos de tempo sem alimentos, doenças e infecções também podem desencadear muitos dos sinais de IVA. Suplementos e Medicamentos Nem todos os aminoácidos são ruins para o seu bebê. A leucina é o aminoácido que não pode ser decomposto, mas a glicina é um aminoácido útil. Seu bebê pode precisar de suplementos de glicina para se livrar dos ácidos orgânicos prejudiciais que resultam dessa condição. O médico do seu bebê pode prescrever esses suplementos. O médico do seu bebê também pode prescrever suplementos de L-carnitina. A L-carnitina é uma substância natural, mas o corpo do seu bebê pode não produzi-la em quantidade suficiente. Esses suplementos podem ajudar a remover resíduos nocivos do corpo.

Com um tratamento precoce e cuidadoso, seu filho provavelmente terá uma vida saudável, com crescimento e desenvolvimento típicos. Sem tratamento, os bebês com acidemia isovalérica (IVA) podem sofrer danos cerebrais ou até morrer no primeiro ano de vida.

Quando comemos alimentos, as enzimas ajudam a decompô-los. Algumas enzimas ajudam a quebrar as proteínas em seus blocos de construção, os aminoácidos. Outras enzimas decompõem esses aminoácidos. Na acidemia isovalérica (IVA), a enzima isovaleril-CoA desidrogenase não está funcionando corretamente. A função desta enzima é decompor o aminoácido leucina. Bebês com IVA não produzem o suficiente ou produzem isovaleril-CoA desidrogenase que não funciona. Se o seu bebê tiver IVA, o corpo dele não consegue decompor a leucina. Isso resulta no acúmulo prejudicial de ácidos orgânicos no corpo. IVA é uma condição genética autossômica recessiva. Isto significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene não funcional para o IVA, uma de cada progenitor, para ter a doença. Cada pai de uma criança com doença autossômica recessiva carrega uma cópia do gene que não funciona, mas normalmente não apresenta sinais e sintomas da doença. Embora seja raro ter um filho com IVA, quando ambos os pais são portadores, podem ter mais de um filho com a doença. Saiba mais sobre herança autossômica recessiva.

Referências Bibliográfcas

Acesso para mais informações sobre a Acidemia Isovalérica.

Catálogo online de genes e doenças humanas.

Projeto para mais informações sobre IVA.