Acidemia Metilmalônica (dist. cobalanina)

A acidemia metilmalônica por distúrbios no metabolismo da cobalamina ou vitamina B12, também chamada de MMA, é uma condição hereditária em que o corpo não consegue decompor – ou metabolizar – certos tipos de gorduras e de proteínas.

É uma doença causada pela deficiência de uma enzima chamada metilmalonil -CoA mutase  que atua  com ajuda da cobalamina (B12). As enzimas são as estruturas responsáveis por ajudar a metabolizar os alimentos após a ingestão tanto fabricando produtos necessários ao  funcionamento corporal, quanto atuando na eliminação daqueles produtos não necessários ao organismo. 

Algumas enzimas quebram as proteínas nos diferentes blocos de construção dos quais são constituídas, que são os aminoácidos. Esses aminoácidos serão utilizados de acordo com as necessidades corporais, formando novos produtos com a participação de novas enzimas.

A enzima metilmalonilCoA mutase, necessita da ajuda da cobalamina- ou vitamina B12 – para ser eficiente. A falta da vitamina acarreta alterações no resultado da ação enzimática. 

No caso da acidemia metilmalônica por distúrbios da cobalamina vitamina é deficiente, de maneita parcial ou total,  o que acarreta   mal funcionamento enzimático, com  acúmulo prejudicial de ácidos graxos (gorduras) no corpo.

Esse acúmulo, se não tratado de forma precoce, pode danificar os órgãos internos, gerando  problemas nos rins, no pâncreas e no coração. Atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos também podem ocorrer. A evolução pode levar ao coma e ao óbito.

Pela triagem neonatal, também chamada de “teste do pezinho”, o diagnóstico precoce da MMA pode ser feito. Assim, o tratamento também pode ser iniciado cedo, de modo que a qualidade de vida da pessoa afetada seja melhorada. 

A acidemia metilmalônica também pode ser ocasionada por alterações da própria enzima, ocasionando formas diferentes de apresentação da doença, em que as causas, os sintomas e o tratamento se diferem da MMA por distúrbios da cobalamina. Para saber sobre as outras formas também triadas pelo  Programa de Triagem Neonatal de MG, consulte nossa página de Doenças Triadas.