Acidemia Propiônica
Informações básicas
A acidemia propiônica, também conhecida pela sigla PROP, é uma condição hereditária na qual o corpo não consegue metabolizar corretamente certas proteínas e gorduras, podendo levar ao acúmulo nocivo de ácidos orgânicos e toxinas no organismo.
Se não for tratada, a PROP pode causar danos cerebrais irreversíveis e mesmo levar à morte. Mas, se a condição for identificada precocemente e o tratamento adequado for iniciado a tempo,as pessoas com PROP podem ter algumas de suas complicações iniciais diminuídas ou evitadas.
A acidemia propiônica é detectada pela triagem neonatal, também conhecida por “teste do pezinho”, realizada pelo SUS em Minas Gerais. Com o diagnóstico precoce, o tratamento deve ser iniciado de forma imediata.
No entanto, para confirmar a existência da doença, é preciso que sejam realizados exames confirmatórios, já que um resultado positivo da triagem neonatal não significa, necessariamente, a existência de determinada patologia! Como o próprio nome indica o exame é uma” triagem”, demonstrando que existe uma grande chance de a criança ter a doença.
Como os efeitos da PROP não tratada podem aparecer poucos dias após o nascimento, tanto a triagem neonatal quanto os testes confirmatórios devem ser feitos o quanto antes, de modo que a identificação seja feita precocemente e o tratamento adequado se inicie.
Também conhecida como:
- PROP
Tipo de condição:
Condição do Ácido Orgânico
Frequência:
1 a cada 35.0000 a 75.000 crianças nos EUA.
Dificuldade para se alimentar, vômitos, perda de apetite, fraqueza muscular, sono excessivo ou prolongado, cansaço.
Pessoas com acidemia propiônica precisam limitar a ingestão de certos tipos de proteínas e gorduras, pois o corpo não consegue digerir e metabolizar essas substâncias adequadamente. Por isso, é necessário seguir uma dieta planejada e acompanhada.
Existem fórmulas especiais disponíveis para crianças com PROP, que podem precisar ser utilizadas durante toda a vida da pessoa, inclusive adultos. Longos períodos sem se alimentar, assim como a presença de infecções, podem desencadear sintomas, mesmo quando a pessoa é adequadamente tratada. Nestes casos, é preciso intervenções, sendo necessário se monitorar a alimentação e, às vezes, é preciso internação hospitalar para melhor acompanhamento do paciente.
Às vezes está indicado o uso de L-carnitina e biotina, compostos que atuam no metabolismo das gorduras e das proteínas, para melhor eficiência do tratamento.Em alguns casos, também de acordo com avaliação médica, podem ser utilizados antibióticos com o objetivo de reduzir os níveis de ácido propiônico no organismo.
O tratamento da acidemia propiônica (PROP) pode ajudar a reduzir algumas das complicações precoces da condição. Mesmo com tratamento, é possível que ocorram dificuldades de aprendizagem ou atrasos no desenvolvimento do paciente.
A acidemia propiônica é uma doença genética hereditária, autossômica recessiva. Portanto, são necessárias duas cópias do gene mutado, herdadas de cada um dos pais, que são sadios, para que a doença se manifeste.