Def.3-Metilcrotonil Coa Carboxilase
Informações básicas
Enzimas são tipos de proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas funções, entre elas a digestão de alimentos, eliminação de substâncias e obtenção de energia, por exemplo, entre as numerosas e variadas atividades desses compostos.
Aminoácidos constituem as menores partes das proteínas e as enzimas atuam sobre elas, separando os aminoácidos que as compõe para serem usados pelo corpo. A partir daí, outras enzimas passam a atuar e, neste caso, estamos falando da enzima 3-metilcrotonil CoA carboxilase (3-MCC), umas das muitas que participam do ciclo metabólico (transformação) do aminoácido leucina.
A deficiência de atividade da 3-MCC acumula a leucina e alguns ácidos orgânicos, o que é prejudicial ao organismo.
A deficiência dessa enzima, no entanto, apresenta evolução clínica bastante variável, podendo acontecer desde manifestações muito graves, ainda no período neonatal, até manter-se sem sintomas mesmo em adultos.
A detecção precoce da doença possibilita que o tratamento se inicie também de forma precoce, e assim as pessoas com a doença conseguem viver uma vida muito próxima ou mesmo normal.
O diagnóstico e o tratamento em tempo oportuno da 3-MCC podem ser conseguidos por meio do exame de triagem neonatal, também conhecida por “do pezinho”o”. Se confirmado o diagnóstico o tratamento pode ser iniciado. As pessoas que permanecem assintomáticas devem fazer acompanhamento médico periódico.
Também conhecida como:
- 3-MCC
- 3-MCC 1
- 3-MCC 2
Tipo de condição:
Aminoacidopatias – Erros Inatos do metabolismo – Acidúrias/acidemias orgânicas
Frequência:
1 a cada 35.000 a 50.000 nascidos vivos na literatura mas desconhecida no Brasil.
Cada pessoa com a 3-MCC pode apresentar experiências diferentes. Os primeiros sinais da doença podem surgir a partir dos primeiros três meses de vida, variando até a idade adulta. Algumas pessoas podem ter a condição e nunca apresentar sinais.
Os sinais incluem: apetite reduzido, sonolência dormir com frequência, cansaço, alterações de comportamento, irritabilidade, fraqueza muscular, vômitos, rigidez muscular, atrasos de crescimento é de desenvolvimento.
Esses sintomas acntecem pela ingestão de proteínas ( e no caso, do aminoácido leucina E também podem ser desencadeados por longos períodos sem se alimentar, doenças, infecciosas,principalmente.
Como o comportamento da doença nas pessoas geneticamente afetadas geneticamente varia, os tratamentos também podem variar. Algumas pessoas podem nunca precisar de tratamento, mas isso vai se definido por meio do acompanhamento médico.
O tratamento nutricional é feito por meio de dieta natural com baixa quantidade de proteína, associada ao uso de fórmula sem leucina. Em alguns casos devem ser prescritos pelo médico a vitamina biotina e L-carnitina,
Alimentação deve ser realizada com freqüência, por ser sempre importante para não desencadear os sintomas.
Grande parte das pessoas diagnosticadas precocemente com a condição podem vir a não precisar de tratamento especial e levar uma vida saudável. Mesmo as crianças que são acometidas pelos sinais da doença, com o tratamento, podem ter crescimento e desenvolvimento típicos.
Porém, quando não tratada, a doença pode levar a danos cerebrais irreversíveis ou a morte.
A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.