Def.3-Metilcrotonil Coa Carboxilase (MCC1 e MCC2)
Informações básicas
Enzimas são tipos especiais de proteínas com funções variadas, entre as quais está a metabolização de proteínas em aminoácidos e a transformação desses aminoácidos em produtos diversos a serem utilizados pelo organismo.
A leucina é um dos aminoácidos bastante frequente nas proteínas alimentares e tem papeis diversos como, por exemplo, na produção de energia e no crescimento dos músculos. A enzima chamada 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, ou 3-MCC, é uma dessas enzimas responsáveis por transformar a leucina.
Quando a 3-MCC não funciona corretamente, o organismo não consegue decompor a leucina, o que leva ao seu acúmulo em níveis tóxicos gerando sinais e sintomas devido aos danos ao cérebro,ao fígado e aos pulmões. Esses problemas manifestam-se com convulsões, dificuldades respiratórias, podendo evoluir para coma e óbito.
A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, no entanto, pode apresentar clinica bastante variável, desde formas muito graves, ainda no recém-nascido, até casos assintomáticos mesmo em adultos.
O diagnóstico é pode ser suspeitado pela realização do exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”. Caso seja confirmada, essa detecção precoce possibilita que o tratamento seja iniciado imediatamente e assim as pessoas com a condição conseguem viver uma vida normal ou muito próxima ao normal.
Também conhecida como:
- 3MCC
- MCC1
- MCC2
Tipo de condição:
Erro Inato do Metabolismo dos aminoácidos – Acidúria/Acidemia orgânica
Frequência:
1 a cada 35.000 a 50.000 nascidos vivos, de maneira geral. Desconhecida no Brasil
Cada pessoa com deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase pode apresentar experiências diferentes. Os primeiros sinais e sintomas da doença podem surgir a partir dos primeiros três meses de vida, variando até a idade adulta. Algumas pessoas podem nuca apresentar manifestações clínicas da doença, apesar de terem a doença do ponto de vista genético.
Podem ocorrer:: apetite reduzido, sonolência intensa ou freqüente, , cansaço, alterações de comportamento, irritabilidade, fraqueza muscular, vômitos, rigidez muscular, crescimento inadequado e atraso no desenvolvimento, além de convulsões.
Essas manifestações são decorrentes da ingestão de alimentos ricos em proteínas e em leucina, particularmente. Entretanto, longos períodos de jejum por qualquer motivo, inclusive doenças, infecciosas, principalmente.
De maneira geral, o tratamento é feito pelo uso de dieta com baixa proteína associada à utilização de fórmula metabólica sem leucina. Podem ser usadas, de acordo com os exames realizados, doses de biotina e L-carnitina.
No entanto, como as manifestações clínicas podem variar bastante, o tratamento pode ser definido com o acompanhamento contínuo e adequado de cada pessoa.
A maioria das pessoas diagnosticadas e tratadas precocemente pode vir a ter uma vida típica. Aquelas que não manifestam a doença, devem ser acompanhadas continuamente, mas evoluem bem sem necessitarem tratamento. Porém, quando não tratada, a doença pode levar a danos cerebrais irreversíveis ou à morte.
A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, é uma doença genética autossômica recessiva. Para que ela aconteça, é necessário que a pessoa tenha dois genes defeituosos, um herdado de cada um dos pais. Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso não tem manifestação da doença, e são chamados de “portadores”.