Deficiência de Beta-Cetiolase (incidência desconhedica)
Informações básicas
Enzimas são tipos de proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas funções, entre elas a digestão de alimentos, eliminação de substâncias e obtenção de energia, por exemplo, entre as numerosas e variadas atividades desses compostos.
Aminoácidos constituem as menores partes das proteínas e as enzimas atuam sobre elas, separando-os para serem usados pelo corpo. A partir daí, outras enzimas passam a atuar e, neste caso, estamos falando da da enzima acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial, responsável pelo metabolismo (transformação) do aminoácido leucina.
Quando uma pessoa produz acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial em quantidade insuficiente ou produz com defeito, a transformação da leucina não acontece, o que leva ao acúmulo desse aminoácido ou alguns de seus produtos o que é prejudicial ao corpo.
Esse defeito da acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial é chamado de deficiência de beta-cetotiolase, também conhecido pela sigla BKT. Caso não tratada, a pessoa com a doença pode desenvolver convulsões e disfunções intelectuais.
A BTK tem tratamento, que pode ser iniciado de forma precoce, de modo que os problemas relacionados à doença sejam minimizados ou não apareçam, aumentando a qualidade de vida da pessoa com a condição. Por isso, o diagnóstico precoce é tão importante.
O exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho” permite que se faça o diagnóstico e o tratamento precoces também da BTK , por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, de forma gratuita pelo SUS.
Também conhecida como:
- BTK
Tipo de condição:
Aminoácidopatia ou Erro Inato do Metabolismo dos Aminoácidos
Frequência:
O número exato não é conhecido, mas estima-se que afeta 1 a cada 1.000.000 de nascidos.
Os primeiros sinais e sintomas da doença costumam aparecer por volta de 1 ano de idade, mas podem surgir a partir dos seis meses. Eles tendem a aparecer quando a criança começa a ingerir alimentos, e com ele a proteína.
Ao ser digerida e metabolizada, o aminoácido leucina e vai acumulando no corpo. Longos períodos ingere alimentos que seu corpo não consegue digerir, e também podem ser desencadeados por longos períodos sem se alimentar, doenças, em particular as infecciosas, podem desencadear os sinais e sintomas.
Os sinais da BTK incluem dormir por mais tempo (sonolência excessiva) ou com mais frequência que o normal, cansaço, vômitos, diarréia, febre, apetite reduzido e dificuldades respiratórias.
Dieta bem planejada e restrita, para que se evite a ingestão das proteínas que podem ser prejudiciais, é o ponto mais importante do tratamento. Um nutricionista pode ser necessário para ajudar a montar uma dieta baixa em proteínas, mas que ainda forneça todos os nutrientes necessários para uma vida saudável. Suplementos também pode ser necessários e prescritos.
Com o tratamento precoce, iniciado logo após o diagnóstico pela triagem neonatal, a pessoa com BTK tem crescimento e desenvolvimento normais. Seguindo o tratamento e fazendo acompanhamento, a qualidade de vida é mantida.
Em alguns casos, algumas pessoas podem demonstrar sintomas mesmo com o tratamento. Pessoas que têm a condição e não são tratadas podem desenvolver convulsões e disfunções intelectuais.
A deficiência de beta-cetiolase é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.