Acidúria Argininossuccínica (Ciclo da Ureia)
Informações básicas
A acidúria argininosuccínica, também conhecida pela sigla ASA, é uma condição que ocasiona acúmulo excessivo de amônia no organismo. Pessoas com ASA não conseguem processar e excretar a amônia, que é produzida quando o corpo metaboliza os aminoácidos, que constituem as proteínas.
Ao nos alimentarmos, enzimas variadas ajudam a digerir os diversos nutrientes que constituem os alimentos. Algumas enzimas quebram as proteínas em seus blocos construtores, os aminoácidos.
Estes são absorvidos e utilizados pelo organismo de maneira variada. O excesso ingerido é transformado em outros produtos – também utilizando enzimas- que são armazenados para serem utilizados quando necessários – ou excretados pelo organismo.
Entre esses produtos resultantes do metabolismo dos aminoácidos que precisam ser excretados está a amônia que, quando apresenta concentrações corporais elevadas, pode causar lesões neurológicas graves. Na acidúria argininosuccínica, a enzima argininosuccinato liase (ASAL) não funciona corretamente.
A função da ASAL é ajudar a eliminar a amônia, transformando-a em ureia, que é excretada na urina. Pessoas com acidúria argininosuccínica (ASA) produzem pouca ou nenhuma ASAL funcionante.
Quando a ASAL não funciona corretamente, o corpo não consegue remover a amônia pela urina, causando um acúmulo dessa substância que é prejudicial ao organismo, levando a problemas como deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, danos ao fígado, danos ao cérebro, coma ou morte.
Se diagnosticada e tratada de forma precoce, pessoas com a acidúria argininosuccínica podem ter uma vida normal e saudável.
O diagnóstico precoce da doençaé suspeitado pelo exame de triagem neonatal, também conhecido por “teste do pezinho”. Com a confirmação do diagnóstico, é possível iniciar o tratamento de forma subsequente e evitar as complicaçõesdadoença.
Também conhecida como:
- ASA
Tipo de condição:
Aminoacidopatia ou relacionada ao metabolismo dos aminoácidos
Frequência:
1 a cada 70.000 nascidos nos EUA.
Existem duas formas principais de ASA, diferenciadas pela idade de início dos sintomas. A forma mais comum aparece logo após o nascimento, com sinais perceptíveis nos primeiros dias de vida. A segunda forma é menos frequente e tende a surgir u nos primeiros anosou na idade pré-escolar..
Os sinais e sintomas da ASA incluem falta de apetite, sono prolongado, cansaço, irritabilidade, vômitos, dificuldade para respirar, convulsões, movimentos corporais descontrolados e atraso no crescimento.
Também podem ser desencadeados por períodos prolongados sem alimentação, em períodos de doenças principalmente infecciosas , tornando a condição potencialmente grave. Em Minas Gerais, o próprio laboratório que faz os exames da triagem neonatal – o Nupad-FM-UFMG – encaminha os recém-nascidos com exames alterados para o Serviço Especializado no tratamento desses pacientes.
A pessoa com acidúria argininosuccínica precisa seguir uma dieta com baixo teor de proteínas, associada ao uso de fórmula metabólica, durante toda a vida.
Muitas pessoas com acidúria argininosuccínica podem precisar de suplementar arginina, um aminoácido que participa da excreção da amônia e, portanto, ajuda a reduzir a amônia no sangue.
Quando a acidúria argininosuccínica é tratada precocemente, a pessoa pode ter crescimento e desenvolvimento saudáveis. Por isso, a triagem para ASA é tão importante.
Não é incomum que as pessoas com ASA possam apresentar, de forma aguda, níveis elevados de amônia, caracterizando um quadro clínico que necessita de atendimento hospitalar.
A ASA é uma condição genética do tipo autossômico recessivo. Para que ela se manifeste no organismo, duas cópias do gene defeituoso devem ser herdadas, uma de cada um dos pais. Com apenas uma cópia do gene, a doença não se manifesta e a pessoa é considerada “portadora” da condição.