SCID e Linfopenias graves
Informações básicas
A imunodeficiência combinada grave, também chamada de SCID, é uma doença congênita, na maioria das vezes hereditária, em que o corpo não consegue combater infecções de forma eficaz. Ela ocorre porque o sistema imunológico não funciona corretamente.
O sistema imunológico é formado por células e proteínas (anticorpos) que protegem o corpo contra germes (bactérias e vírus, entre outros)e outras substâncias que podem causar doenças. As principais células de defesa, os glóbulos brancos, são essenciais, pois circulam pelo sangue, identificam e atacam agentes invasores.
Entre eles, temos os linfócitos T e B, que são fundamentais para proteger o organismo contra infecções graves. Em pessoas com SCID, esses linfócitos não funcionam ou não são produzidos em quantidade suficiente, deixando o organismo mais vulnerável a doenças que são potencialmente graves, condicionando nível elevado de risco de vida.
Geneticamente a SCID é causada por mutações em vários gene e todas as suas formas apresentam completa ausência dos linfócitos T. Elas podem ser herdadas dos pais ou surgir devido a uma mutação nova. A mais comum, cerca de 50% dos casos, é da forma ligada ao cromossomo X.
Crianças que não recebem tratamento em tempo oportuno para SCID raramente vivem além dos dois anos de idade. No entanto, quando a doença é identificada e tratada antes da instalação de infecções, podem ter vida pela e saudável.
O exame de triagem neonatal, também chamado de “teste do pezinho”, ajuda a diagnosticar a SCID de forma precoce, permitindo também que o tratamento seja iniciado de forma adequada e imediata, tendo grande eficácia.
Também conhecida como:
- SCID
- Síndrome do menino bolha
Tipo de condição:
Erros inatos da imunidade
Frequência:
1 a cada 40.000 a 75.000 nascidos nos Estados Unidos. Desconhecida no brasil
A criança nasce sem apresentar qualquer anormalidade mas, por volta dos seis meses de idade, quando os anticoporpos passados pela mãe durante a gestação diminuem de forma mais acentudada, ela começa a apresentar infecções repetidas e de difícil tratamento.,
São doenças infecciosas bacterianas que não melhoram com o uso de antibióticos e persistem resistentes por dois meses ou mais, diarréia persistente ou crônica, reação inadequada à vacina BCG, pouco ganho de peso, infecções na boca e na garganta, por vírus ou por fungos, mais freqüentes e não cedem aos tratamentos instituídos, história familiar de imunodeficiência ou de óbitos precoces por infecção, entre outras
O diagnóstico e tratamento precoces são fatores condicionantes para melhor evolução e prognóstico , com aumento significativo do tempo e da qualidade de vida da pessoa com a doença.
O tratamento mais eficaz e indicado é o transplante de medula óssea. A medula óssea produz células que combatem infecções, e no transplante, essas células saudáveis são transferidas de uma pessoa com sistema imunológico funcionando para alguém com SCID, permitindo que o corpo volte a reagir adequadamente contra as infecções.
No entanto, quando o tratamento é iniciado após o terceiro mês de vida, em geral, inciam-se aplicações de imunoglobulinas – os anticorpos que não são produzidos – para melhor resposta às infecções. Essas aplicações persistem até que seja possível fazer o transplante de medula, o qual, entretanto, tem pior resultado.
Espera-se que, com a triagem precoce e o tratamento em tempo oportunoem particular o transplante de medula óssea, que as crianças com imunodeficiência combinada grave possam ter uma vida longa e saudável.
Na forma de herança autossômica recessiva para que a SCID se manifeste clinicamente, duas cópias do gene alterado devem ser herdadas, uma do pai e outra da mãe. Com apenas uma cópia do gene, a doença não se manifesta e a pessoa é considerada “portadora” da condição.
Na SCID ligada ao X, todos os filhos do sexo masculino de um casal cuja mulher tem o gene alterado, terão a doença. As mulheres, entretanto, podem herdar ou não esse gene da mãe. Se herdam são “portadoras”, se não herdam terão todos os genes sem alteração.