Galactosemia
Informações básicas
Enzimas são proteínas especiais que auxiliam o organismo a digerir alimentos e a obter energia, entre outras funções. Alimentos como leite e produtos lácteos são os alimentos com maiores quantidades do açúcar lactose , que é metabolizado em açúcares menores – chamados de simples – por um conjunto de enzimas.
Entre os açúcares obtidos da lactose está a galactose, presente no leite de todos os mamíferos e em pequenas quantidades em algumas frutas (uva, figo,ameixa), vegetais (mamão, tomate) e no mel, entre outras.
A galactosemia é uma condição hereditária em que o organismo não consegue metabolizar adequadamente a galactose devido à deficiência de uma dessas enzimas. Como consequência, a galactose e substâncias tóxicas dela derivadas podem se acumular no sangue, causando danos a tecidos e órgãos.
Essa condição pode se manifestar sob diferentes formas, dependendo da enzima afetada no processo metabólico. Embora compartilhem o mesmo mecanismo geral, as variantes apresentam diferenças importantes quanto à gravidade, início dos sintomas, evolução clínica e necessidade de tratamento.
As principais formas de galactosemia são:
Também conhecida como:
- Galactosemia
- Defeitos do metabolismo da galactose
Tipo de condição:
Doença metabólica hereditária
Frequência:
GALT: ocorre em aproximadamente 1 em cada 30.000 a 60.000 nascimentos vivos
GALK: estimada entre 1 em 100.000 a 1.000.000 nascimentos vivos, variando conforme a população
GALE: rara, com frequência variável e possivelmente subdiagnosticada, especialmente em suas formas leves
GALM: extremamente rara, com poucos casos descritos na literatura.
Todas têm freqüência desconhecida no Brasil.
GALT: sintomas precoces nos primeiros dias de vida, incluindo dificuldade para se alimentar, vômitos, diarreia, baixo ganho de peso, icterícia, letargia, hipoglicemia, septicemia e comprometimento hepático (fígado);
GALK: desenvolvimento de catarata precoce, geralmente sem sintomas gerais associados;
GALE: pode variar bastante, desde ausência de sintomas nas formas periféricas até quadro semelhante à GALT nas formas generalizadas, com alterações hepáticas, atraso no crescimento e manifestações metabólicas;
GALM: geralmente associada à catarata e alterações leves, podendo ser assintomática.
GALT: exclusão rigorosa e permanente de lactose da dieta, com acompanhamento médico e nutricional contínuo;
GALK: restrição de lactose na dieta, com foco na prevenção ou regressão da catarata;
GALE: depende da forma clínica, podendo incluir restrição de lactose nas formas mais graves e acompanhamento individualizado;
GALM: manejo individualizado, podendo incluir restrição de lactose e monitoramento clínico.
GALT: melhora significativa com diagnóstico precoce e tratamento adequado, embora possam ocorrer complicações à longo prazo;
GALK: prognóstico favorável, especialmente quando a catarata é tratada precocemente
GALE: variável, a depender da forma, de manifestação clínica com evolução benigna nas formas leves e necessidade de acompanhamento nas formas graves
GALM: geralmente tem evolução benigna, com bom prognóstico
Todas as formas da doença são condições genéticas autossômicas recessivas. Para que a doença se manifeste, é necessário herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada um dos pais. Indivíduos com apenas uma cópia são portadores e, em geral, não apresentam sintomas.