AME - Atrofia Muscular Espinhal
Informações básicas
A doença de Fabry é uma doença em que as células do corpo não conseguem degradar certo tipo de gordura, levando ao seu acúmulo prejudicial em vários órgãos, como rins, coração e cérebro.
Lisossomos são organelas (pequenas estruturas) situadas no interior das células e funcionam como centros de reciclagem por conterem enzimas responsáveis por decompor e reutilizar certos materiais provenientes do metabolismo dos alimentos que ingerimos.
Dentro deles existem várias enzimas, e uma delas é a alfa-galactosidase (alfa-Gal-A) responsável por degradar certo tipo de gordura denominada de globotriaosilceramida (GL-3).
Em indivíduos com a doença de Fabry, essa enzima (alfa-Gal A) não funciona corretamente porque essas pessoas não produzem a enzima ou produzem cópias dela que não funcionam como deveriam.
Isso causa acúmulo da GL-3 de forma tóxica no corpo.
Também conhecida como:
- Doença de Fabry
- Deficiência GLA
Tipo de condição:
Erro inato do metabolismo lisossômico – Doença Lisossômica ou doença lisossomal.- Esfingolipidose
Frequência:
1 1: 40.000 a 60.000 nascidos vivos do sexo masculino.
É mais rara em pessoas do sexo feminino. Desconhecida no Brasil.
As manifestações clínicas da doença de Fabry podem começar em qualquer momento, desde a infância até a adolescência, geralmente aparecendo entre os 4 e os 8 anos de idade. E acontecem ao longo do tempo, em decorrência do acúmulo do GL-3 podendo ser desencadeadas por fatores de estresse como jejum, doenças, infecciosas, em particular.
Os sinais e sintomas incluem dor, especialmente nas mãos e nos pés, pequenas manchas vermelhas escuras na pele, diminuição ou ausência da capacidade de suar, opacidade visíveis nas córneas, cataratas, entre outras,perda auditiva, dificuldade para ganhar peso, dor de estômago, náuseas e vômitos, insuficiência renal sem causa aparente e sopros cardíacos.
Esses sinais e sintomas podem piorar com febre, esforço físico, cansaço, estresse ou mudanças rápidas de temperatura. As acúmulo de substâncias nocivas e podem ser desencadeados por jejum, doenças ou infecções.
Embora não haja cura para a doença de Fabry, é possível controlar sintomas e prevenir complicações com cuidados específicos. A dieta com baixo teor de gordura, orientada por nutricionista, pode ser necessária por toda a vida.
O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática (TER)precoce, medicamentos para dor e para algumas manifestações renais e, cardíacas e prevenção de AVC. Técnicas simples, como evitar esforço excessivo, se preparar para mudanças de clima, descansar mais e manter boa hidratação, ajudam no manejo da dor.
Crianças tratadas precocemente para Fabry podem ter crescimento e desenvolvimento saudáveis, por isso o rastreamento neonatal é tão importante. Mesmo com tratamento, alguns sinais e sintomas, como episódios de dor ou perda auditiva, ainda podem aparecer.
A doença de Fabry é doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A existência de dois cromossomos X entre os 23 pares de cromossomos encontrados em cada célula de um feto, significa que aquela criança nascerá com o sexo biológico feminino – é, biologicamente uma mulher.
Um cromossomo X e um cromossomo Y entre os 23 pares de cromossomos existentes dentro das células de um feto o classifica, biologicamente, como do sexo masculino. É preciso saber que existem genes no cromossomo X que não existem no Y e vice-versa
.
Assim,dizer que uma doença é ligada ao X significa que não existe outro par que possa “anular” a mutação. Então, a doença poderá estar presente em 25% dos filhos do sexo masculino desse casal. Em relação às filhas, 25% delas poderão ser portadoras da mutação e 25% não terão a mutação.
Porém, mesmo portadoras (com uma cópia alterada) podem apresentar sintomas leves, moderados ou graves.