Mucopolissacaridose Tipo I
Informações básicas
Lisossomos são organelas situadas no interior das células e funcionam como centros de reciclagem por conterem enzimas responsáveis por decompor e reutilizar certos materiais provenientes do metabolismo dos alimentos que ingerimos.
Algumas enzimas atuam especificamente na decomposição de açúcares complexos, e uma delas é a alfa-L-iduronidase (IDUA). Na mucopolissacaridose tipo I, também conhecida por MPS I, o corpo não produz ou produz versões não funcionais da enzima IDUA.
Nestes casos,, o organismo não consegue decompor grandes moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) em componentes menores. Assim, substâncias prejudiciais se acumulam nas células de todo o corpo.
MPS I apresenta um amplo espectro de gravidade, variando desde formas graves até as menos graves. Junto com a idade de início, os sintomas e os desfechos à longo prazo variam amplamente dentro desse espectro.
Por isso, para algumas pessoas com a doença, detectar a condição precocemente e iniciar o tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou retardar alguns dos problemas graves associados à doença.
Se não tratada, a MPS I leva a atrasos no desenvolvimento cognitivo e físico, problemas respiratórios e cardíacos que podem levar ao óbito, e alterações nas características faciais, como crânio maior e língua aumentada.
O diagnóstico precoce da mucopolissacaridose tipo I pode ser feito por meio do exame de triagem neonatal, também conhecido por teste do pezinho. Com a condição confirmada, o tratamento precoce pode ser iniciado de imediato, com acompanhamento médico.
Também conhecida como:
- MPS I
- MPS I – HS
- Síndrome de Hurler
Tipo de condição:
Condição Lisossômica
Frequência:
- Forma severa: 1 a cada 100.000 nascidos.
- Forma atenuada: 1 a cada 500.000 nascidos
O início dos sintomas e a gravidade do acometimento podem variar, geralmente iniciando no primeiro ano de vida e tendo progressão rápida. Na forma atenuada, os sintomas costumam ser mais leves e aparecerem mais tarde, durante a infância.
Os sinais precoces da mucopolissacaridose tipo I são: protuberância macia ao redor do umbigo ou na região inferior do abdomem, cabeça grande, traços faciais específicos (considerados grossos), graus variados de atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, abdômen inchado, olhos turvos, perda de audição e nariz frequentemente escorrendo.
Existem diversos tipos de tratamento para a MPS I, que vão variar de acordo com a gravidade da doença. Cirurgias podem ser necessárias, assim como apoio nutricional para que uma dieta específica seja seguida, de modo a controlar diarreia e constipação.
Fisioterapia consistente desde cedo pode ajudar a preservar a mobilidade e reduzir dores e rigidez nas articulações. Terapia de reposição enzimática (TRE) ou Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas (TCTH) podem ser necessários.
Para algumas pessoas, detectar a condição precocemente e iniciar o tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou retardar alguns dos desfechos graves de saúde associados à doença. Por isso, o diagnóstico precoce pela triagem neonatal se torna muito importante.
A expectativa de vida na MPS I varia bastante. Indivíduos com forma atenuada podem ter uma vida relativamente normal, enquanto indivíduos com forma grave podem falecer antes da adolescência. A causa de morte mais comum é falência cardíaca ou respiratória.
A MPS I é uma condição genética autossômica recessiva. Isso significa que, para ter a doença, é necessário herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais. Os pais, possuindo apenas uma cópia do gene cada um, não apresentam a doença.