Mucopolisacaridose Tipo II - Síndrome de Hunter
Informações básicas
A mucopolissacaridose tipo II, também conhecida pela sigla MPS II e como Doença de Hunter, é uma condição hereditária em que as células do corpo não conseguem metabolizar certos tipos de açúcares complexos (conhecidos como polissacarídeos), causando acúmulo dessas moléculas e de outras substâncias prejudiciais ao organismo, dentro das células.
Lisossomos são estruturas que fazem parte do interior das células, funcionando como centros de reciclagem. Eles contém as enzimas responsáveis por decompor e reutilizar certos materiais que veem dos alimentos que ingerimos. Dentre essas enzimas, está a iduronato 2-sulfatase (IDS), responsável por degradar certos polissacarídeos.
Em pessoas com mucopolissacaridose tipo II, a IDS está ausente ou não funciona de maneira adequada. Sem ela, alguns dos açúcares chamados de glicosaminoglicanos (GAGs) se acumulam no interior das células, junto com outras substâncias prejudiciais, causando os diferentes sinais e sintomas da doença.
O acúmulo de GAGs pode levar a danos permanentes incluindo deformidades ósseas, obstrução importante das vias aéreas ocasionando problemas respiratórios graves, doenças e danos cardíacos, aumento do fígado e do baço e deficiências neurológica e cognitiva progressivas.
Se não tratada, a MPSII pode ocasionar a morte da pessoa ainda na adolescência ou na segunda década de vida, especialmente em formas mais graves.
A MPS II varia em intensidade de suas manifestações, desde formas graves a formas mais leves. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou adiar as complicações mais sérias. O diagnóstico pode ser suspeitado por meio do exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”.
Também conhecida como:
- MPS II
- Doença de Hunter
Tipo de condição:
Doença Lisossômica – doença lisossomal. Erro inato do metabolismo
Frequência:
1 a cada 100.000 a 170.000 nascidos vivos sendo mais comum no sexo masculino, na literatura, em geral. Desconhecida no Brasil
A idade de início e a gravidade da mucopolissacaridose tipo II podem variar de acordo com a forma da doença. Nas formas mais graves os sinais e os sintomas aparecem entre os 2 e os 4 anos de vida, progredindo mais rapidamente. Nas formas mais leves, os sinais e os sintomas vão se manifestar mais tardiamente.
As manifestações podem incluir: traços faciais distintivos, voz rouca e grave, infecções respiratórias frequentes, apnéia do sono, cabeça grande, abdômen inchado, hérnia inguinal, pele espessa e pouco elástica, pequenos nódulos brancos no dorso e nos braços, perda auditiva e infecções de ouvido muito frequentes, visão comprometida, – baixa estatura, rigidez nas articulações, deficiência intelectual grave, perda de habilidades e funções básicas e convulsões.
O tratamento da mucopolissacaridose tipo II inclui terapia de reposição enzimática (TRE) para repor enzimas deficientea, fisioterapia para preservar a mobilidade e reduzir dor e rigidez, além de terapias ocupacionais ou de desenvolvimento para apoiar o crescimento e a aquisição de habilidades. Conforme a pessoa cresce, cirurgias podem ser recomendadas para melhorar a qualidade de vida. Uma dieta específica pode ser necessária para controle intestinal.
O tratamento melhora a qualidade e o tempo de vida mas, pessoas com a forma grave, podem vir à óbito antes da adolescência, enquanto as com forma atenuada geralmente chegam à vida adulta, mas têm expectativa de vida reduzida.
A MPS II doença sistêmica – que acomete vários órgãos do corpo, sendo de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que um indivíduo do sexo masculino precisa herdar da mãe apenas uma cópia do gene não funcional para ter a condição.
Embora raro, pessoas do sexo feminino já foram diagnosticados com a doença; nestes casos, é necessário que essa pessoa herde duas cópias do gene não funcional, uma do pai – que deve ter a doença e outra da mãe que, em geral, é portadora do gene com a mutação. Como o gene está no cromossomo X, é mais frequente em pessoas do sexo masculino.