Doença de Pompe - Glicogenose tipo II
Informações básicas
Lisossomos são organelas situadas no interior das células que funcionam como centros de reciclagem por conterem enzimas responsáveis por decompor e reutilizar certos materiais provenientes do metabolismo dos alimentos que ingerimos.
Entre as enzimas encontradas no lisossomo está a alfa-glucosidase ácida (GAA) que tem a função de degradar o glicogênio, um açúcar complexo (também chamados de polissacarídeos).
Na doença de Pompe as células não conseguem metabolizar o glicogênio, levando ao acúmulo dessa substância em vários órgãos o que ocasiona os sinais e sintomas da doença.
A doença pode se manifestar sob duas formas diferentes, de acordo com a quantidade da enzima GAA encontrada no lisossomo. Essas formas diferem principalmente quanto à gravidade e a idade de início: a forma infantil de início precoce e mais grave, exigindo diagnóstico e tratamento o mais rápido possível; aforma tardia é menos grave, com progrssão lenta, que se manifesta em jovens e adultos.
Se não tratada, a doença de Pompe causa fraqueza muscular progressiva, levando a problemas cardíacos e respiratórios que podem ser fatais. Também pode apresentar perda de mobilidade, dificuldades para se alimentar e levar a dependência de suporte respiratório.
O diagnóstico precoce da condição, pode ser suspeitado meio do exame de triagem neonatal – também chamado de “teste do pezinho” – permite que o tratamento precoce seja iniciado de forma imediata, melhorando as condições e qualidade de vida da pessoa com a doença.
Também conhecida como:
Tipo de condição:
Doença Lisossômica ou doença lisossomal
Frequência:
1 a cada 40.000 nascidos vivos nos EUA. Desconhecida no Brasil
- GSD II
A gravidade da doença de Pompe depende da sua forma de início, infantil (precoce) ou tardio. Os sinais de início precoce incluem fraqueza muscular, aumento do coração, tônus muscular fraco, dificuldade para ganhar peso e crescer, problemas respiratórios, dificuldades de alimentação, infecções respiratórias frequentes e problemas auditivos.
Na forma de início tardio, os sinais podem aparecer em qualquer idade, até mesmo após os 60 anos, e variam amplamente. Alguns sintomas incluem atraso nas habilidades motoras e fraqueza muscular progressiva.
A terapia de reposição enzimática (TRE) é o tratamento recomendado e possibilita melhora dosdos sinais e sintomas da doença.. Pessoas com a forma de início infantil devem iniciar a TRE imediatamente, enquanto na forma tardia o tratamento depende da idade da manifestação e da gravidade dos sintomas.
A fisioterapia é essencial para desenvolver habilidades motoras, manter a amplitude de movimento e fortalecer músculos e articulações, sendo recomendada para todas as pessoas com Pompe em algum momento.
Devido a infecções respiratórias e dificuldades para respirar, pode ser necessário acompanhamento com um pneumologista e, em casos de dificuldade progressiva, o uso de dispositivos respiratórios, como BiPAP.
Problemas de alimentação e ganho de peso também são comuns, e um nutricionista pode ajudar a planejar uma dieta adequada; alguns podem necessitar de alimentação por sonda. O início precoce da ERT reduz a necessidade de suporte respiratório e alimentar.
Quando a doença de Pompe é detectada precocemente e o tratamento adequado é iniciado imediatamente, muitas pessoas conseguem ter uma vida mais longa, com melhor crescimento, desenvolvimento e função dos órgãos. E melhor qualidade.
A doença de Pompe é uma doença genética de herança autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene alterado devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença e são chamadas de “portadoras”.