Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica (Def.HMG CoA-liase)
Informações básicas
A acidúria3-hidroxi-3-metilglutárica, também conhecida por Deficiência de HMG-CoA-liase, é uma condição em que o organismo não consegue degradar (ou metabolizar)certos tipos de aminoácidos. Pessoas com essa doença não produzem corpos cetônicos, substâncias que ajudam a armazenar energia, usada em períodos de jejum.
Enzimas são estruturas responsáveis por ajudar o organismo a digerir, sintetizar e transformar os nutrientes de modo que possam ser absorvidos, transformados, produzidos e excretados pelo corpo. Nesse caso, o organismo não armazena energia a ser utilizada quando ele necessita.
A acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica ocorre quando a enzima HMG-CoA-liase não funciona corretamente e, por esse motivo, produtos do aminoácido leucina encontram-se em níveis elevados no sangue e outros líquidos corporais, além de serem verificadas concentrações muitas baixas de corpos cetônicos,usados como fontes de energia corporal.
Sem sua ação, ácidos orgânicos – decorrentes do metabolismo deficiente da leucina – se acumulam no organismo e, sem corpos cetônicos suficientes, especialmente entre as refeições, com a baixa da glicose, o corpo não consegue transformar gordura em energia.
Quando não tratada, a defciêcnia de HMG CoAliase pode levar à morte ou causar danos permanentes no cérebro. A detecção precoce da doença pode ser feita por meio da triagem neonatal, também chamada de “teste do pezinho”, possibilitando início imediato do tratamento.
Também conhecida como:
- Deficiência de HMG-CoAliase
Tipo de condição:
Condição dos Ácidos Orgânicos ou Aminoácidopatia
Frequência:
É muito rara, com estimativa de ocorrência em menos de 100 pessoas no mundo.
Os sinais da acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica podem aparecer de forma diferente de pessoa para pessoa, mas geralmente ocorrem entre três meses e 2 anos de idade. Podem também se manifestar pouco depois do nascimento, e incluem falta de apetite, sonolência excessiva, cansaço, irritabilidade, tônus muscular fraco, febre, vômitos, diarreia, baixa de açúcar no sangue e mudanças de comportamento.
Muitos desses sinais podem surgir quando se ingere alimentos com alto teor protéico, em particular, que o corpo não consegue digerir adequadamente e durante jejum prolongado, ou infecções, especialmente aquelas que cursam com febre.
O tratamento da deficiência de HMG-CoA-liase, é feito com uso de uma dieta restrita em alimentos ricos em proteínas e gorduras,associada à utilização de fórmula metabólica específica para a doença, para complementar a necessidade de proteínas e de outros nutrientes, que podem estar deficientes devido à restrição alimentar. Além do mais, é preciso que a alimentação seja realizada com maior frequência, já que jejum prolongado, doenças e infecções podem desencadear sintomas. Pode ser necessária a prescrição de L-carnitina, de acordo com avaliação médica, para ajudar o organismo a eliminar substâncias tóxicas.
Com tratamento precoce e adequado, a pessoa com deficiência de HMG-CoA-liase pode ter crescimento e desenvolvimento adequados, levando uma vida saudável. Mesmo assim, podem ocorrer episódios de baixa de açúcar no sangue e outros sinais da enfermidade, em determinados momentos.
A deficiência de HMG-CoA-liaseé uma condição genética do tipo autossômica recessiva. Para que ela se manifeste no organismo, duas cópias do gene defeituoso devem ser herdadas, uma de cada um dos pais. Com apenas uma cópia do gene, a doença não se manifesta e a pessoa é considerada “portadora” da condição.