Acidúria Glutárica Tipo 1
Informações básicas
A acidemia glutárica tipo I (GA-1) é uma condição hereditária em que a enzima glutaril-CoA desidrogenase não consegue metabolizar de maneira eficiente três aminoácidos específicos, resultando em acúmulo de ácidos orgânicos o que ocasiona prejuízo às funções do organismo.
Se não for tratada oportuna e adequadamente a condição pode causar danos cerebrais graves ou ocasionar o óbito. Quando identificada de forma precoce e tratada corretamente é possível que as pessoas com a doença levem uma vida saudável.
Enzimas são as estruturas responsáveis por ajudar o organismo a digerir, sintetizar e transformar os nutrientes de modo que as estruturas resultantes possam ser absorvidas, transformadas, produzidos e excretados pelo corpo.
Na acidemia glutárica tipo I, a enzima glutaril-CoA desidrogenase tem como função metabolizar os aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano.
Quando isso não acontece, ocorre acúmulo prejudicial desses aminoácidos no organismo, chegando a níveis que podem ser considerados como tóxicos. Em especial, eles tendem a se acumular nas áreas do cérebro que controlam os movimentos, levando a problemas neurológicos graves e convulsões.
A GA-1 pode ser diagnosticada de forma precoce por meio da triagem neonatal, também conhecida como “teste do pezinho”. Com o diagnóstico, o tratamento da doença também pode ser iniciado de em tempo oportuno, evitando suas complicações mais graves.
Também conhecida como:
- GA-1
Tipo de condição:
Condição dos Ácidos Orgânicos
Frequência:
1 a cada 40.000 nascidos nos EUA
Ao nascer, as pessoas com GA-1 podem apresentar uma cabeça maior que o esperado para idade. Os primeiros sinais tendem a aparecer a partir dos 4 meses de vida e incluem: pouco apetite, sono prolongado ou mais frequente, cansaço, irritabilidade, espasmos ou tremores, vômitos, fraqueza muscular, febre, crescimento lento, rigidez muscular, sudorese excessiva e atraso de desenvolvimento.
Esses sinais podem ser desencadeados tanto pela ingestão de alimentos que o organismo não consegue digerir quanto por longos períodos sem alimentação, assim como pela presença de outras doenças ou infecções.
Para evitar que os sinais apareçam, é importante iniciar o tratamento o quanto antes. A pessoa com a condição deverá seguir uma dieta especial e planejada durante toda a vida, assim com se alimentar com frequência e tratar com rapidez quaisquer doenças e infecções. Suplementos podem ser necessários.
Se diagnosticada e tratada precocemente, pessoas com acidemia glutárica tipo I podem ter crescimento e desenvolvimento saudáveis. Algumas das pessoas que possuem a doença podem desenvolver sinais e sintomas mesmo com o tratamento, que tendem a diminuir com a idade. Também podem desenvolver deficiências intelectuais.
A GA-1 é uma condição genética autossômica recessiva, ou seja, para se ter a doença, é necessário que duas cópias do gene não funcional sejam herdadas, uma de cada um dos pais. Os pais, por possuírem apenas uma cópia do gene defeituoso, não manifestam a doença.