Agamaglobulinemia X Linked
Informações básicas
Glóbulos brancos são células do sangue responsáveis pela defesa o corpo contra bactérias, vírus e outros germes, e substâncias estranhas. Entre eles, os linfócitos B são responsáveis pela produção de anticorpos, também chamados de imunoglobulinas, que atuam contra esses organismos e substâncias.
Algumas alterações, chamadas de mutações, podem podem ocorrer em genes do cromossomo X e afetar o funcionamento dessas células,muito importantes na defesa do corpo.
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X é uma deficiência hereditária da imunidade corporal causada pela falta de produção desses anticorpos. A doença impede a produção adequada de células B e, consequentemente, de anticorpos, tornando o corpo mais vulnerável a infecções graves.
Como os meninos possuem apenas um cromossomo X, se herdarem a mutação nesse cromossomo, eles irão manifestar a doença. Já as meninas, que possuem dois cromossomos X, se herdarem a mutação em apenas um deles, tornam portadoras,não terão a doença, mas poderão transmiti-las à todos os seus filhos do sexo masculino..
O diagnóstico precoce permite iniciar tratamentos que substituem os anticorpos ausentes e ajudam a prevenir infecções, reduzindo complicações e melhorando a qualidade de vida das pessoas afetadas. A triagem neonatal, também chamada de “teste do pezinho”, é fundamental para o diagnóstico precoce da agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, início oportuno e adequad do tratamento e melhor qualidade e tempo de vida do indivíduo.
Também conhecida como:
–
Tipo de condição:
Imunodeficiências Primárias
Frequência:
Desconhecida no Brasil
Os sinais e sintomas da doença, iniciam-se, em em geral, próximo dos 6 meses após o nascimento, uma vez que as imunoglobulinas da mãe, transferidas ao feto durante a gestação, protegem as crianças durante esse primeiro período de vida.
Os principais sinais e sintomas são: tosse recorrente, infecções frequentes e com baixa resposta aos tratamento, nasais, ouvidos, pele, seios para nasais e pulmões. Infecções virais atípicas podem ocorrer, mesmo no cérebro. Há aumento do risco de infecções nas articulações, de bronquite e de certos tipos de câncer.
As amígdalas podem ser pequenas, e os linfonodos podem não se desenvolver adequadamente.
Imunoglobulina é administrada ao longo da vida para repor os anticorpos ausentes e ajudar a prevenir infecções. A aplicação pode ser feita diretamente na veia, por via intravenosa, ou sob a pele, por via subcutânea.
Infecções bacterianas são tratadas imediatamente com antibióticos, que podem ser utilizados de forma contínua para controlar a doença e evitar complicações.
Também é importante que não realizar a apliação de vacinas que usam vírus e bactérias vivos atenuados, pois essas pessoas podem adquirir a doença dessa forma.
Mesmo com essas medidas, é comum o surgimento de infecções crônicas nos seios paranasais e nos pulmões, exigindo acompanhamento médico constante.
Resultados Esperados
Se diagnosticada e tratada de forma precoce, a expectativa e qualidade de vida de uma pessoa com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X não são afetadas, a não ser que surjam infecções no cérebro.
Sem tratamento, a doença pode levar a infecções graves e fatais limitando severamente a qualidade e a expectativa de vida. Os resultados são melhores quanto mais cedo é iniciado o tratamento.
A agamaglobulinemia X Linked é uma doença genética recessiva, em que o gene alterado está localizado apenas no cromossomo X. Neste caso, metade dos filhos da mulher que é portadora dessa alteração – por herdar apenas um cromossomo X – poderá manifestar a doença.
No caso da menina que herda um cromossomo X da mãe e outro do pai, terá 50% de chance de ter a doença,caso o pai também tenha e 50% de ser portadora.