Anemia Falciforme
Informações básicas
A doença falciforme (DF) pode se manifestar sob várias formas, em razão da produção de um tipo de hemoglobina – a hemoglobina S- que tem uma estrutura física alterada.
A hemoglobina é uma proteína pigmentada, que fica no interior das hemácias (glóbulos vermelhos), e “carrega” o oxigênio, obtido nos pulmões, até as células de todos os tecidos do corpo. Como é um pigmento vermelho, ela colore o sangue dessa cor.
Também é função da hemoglobina transportar o gás carbônico até os pulmões para ser eliminado, sendo extremamente necessária ao organismo.
As hemácias, ou glóbulos vermelhos, são células normalmente arredondadas e elásticas. No entanto, a hemoglobina S faz com que elas apresentem uma forma de uma meia lua ou de uma foice, vindo daí o nome ‘falciforme’.
Em determinadas situações, como em locais do organismo em que há uma oxigenação mais baixa como nos menores vasos sanguíneos – os capilares – essas hemácias tornam-se rígidas e acabam por obstruir o fluxo do sangue no local.
Com isso, acontece uma dificuldade de circulação sanguínea, o que pode evoluir para obstrução ou entupimento dos vasos sanguíneos, causando dor e “inchaço” no local acometido. Essas alterações podem ocorrer em praticamente todos os órgãos do corpo.
Por terem uma estrutura diferente do que é considerado normal pelo organismo, essas hemácias são destruídas de forma precoce e não são repostas de maneira eficiente, fazendo com que a anemia seja uma manifestação clínica importante para a presença dessas hemácias.
As várias formas da doença falciforme apresentam sinais e sintomas semelhantes e tratamento similar. Por isso, é sempre importante entender melhor qual é a variante da doença para entender sua gravidade, e para isso é necessário fazer o Aconselhamento Genético.
O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e também conhecido como “teste do pezinho”, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença Iniciar o tratamento cedo ajuda a garantir uma boa qualidade de vida ao paciente.
O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos no Ambulatório da Fundação Hemominas em Belo Horizonte e nos Hemocentros Regionais do estado.
As diferentes formas da DF surgem a partir de combinações da hemoglobina S com outras hemoglobinas, também de origem genética, como a talassemia ou outras variantes que também têm suas estruturas comprometidas.
Também conhecida como:
- Hb SS
- Hemoglobinopatias
Tipo de condição:
Alteração da hemoglobina,
Frequência:
É mais comum em afrodescendentes. Em Minas gerais a incidência da doença falciforme é de 1:1.500 nascidos vivos ou seja, em cada 1.500 nascimentos uma criança tem a doença.
Anemia em geral grave, crises de dor nos locais das obstruções vasculares, icterícia (pele amarelada), infecções e febre, síndrome mão-pé (tornozelos, punhos, dedos e articulações inchados), aumento do baço, pneumonia, ulcerações próximas ao tornozelo e à lateral da perna.
O tratamento da doença falciforme acontece por meio de medicações para controle da dor e da anemia, ingestão de ferro e transfusões de sangue, caso necessário. O acompanhamento com o médico é essencial para prevenir ou agir cedo em casos graves.
Mesmo com tratamento, alguns sintomas ainda podem ocorrer. Ainda assim, o tratamento pode ajudar a aliviar e controlar os sintomas e complicações da doença.
A doença falciforme é uma doença genética, autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença e são consideradas como Portadoras do traço falciforme.