Argininemia (Ciclo da Ureia)
Informações básicas
A argininemia, também conhecida pela sigla ARG, é uma condição que causa o acúmulo de quantidades prejudiciais de arginina e amônia no corpo. As pessoas com ARG não conseguem processar corretamente a arginina, um aminoácido essencial, além de não eliminarem a amônia produzida quando o corpo decompõe alimentos com proteína.
Enzimas são as estruturas que nos ajudam a metabolizar os alimentos em pedaços menores, para serem absorvidos pelo corpo. Algumas enzimas quebram as proteínas em seus blocos construtores, chamados aminoácidos, e outras enzimas metabolizam esses aminoácidos em pedaços ainda menores ou mesmo em outros produtos.
Para eliminar resíduos do metabolismo das proteínas, o corpo precisa de enzimas específicas. Na argininemia, a enzima arginase não funciona corretamente. A função da arginase é decompor a arginina e remover a amônia do corpo pela urina. Pessoas com argininemia produzem pouca arginase ou ou produzem quantidades adequadas mas a enzima não funciona adequadamente.
Quando isso acontece, o corpo não consegue processar a arginina nem eliminar a amônia, levando ao acúmulo dessas substâncias no sangue. Esse acúmulo pode ser tóxico e causar atrasos no desenvolvimento.
Se diagnosticada precocemente e com o tratamento iniciado logo após o diagnóstico, pessoas com argininemia podem levar uma vida saudável e com crescimento normal. Esse diagnóstico pode ser suspeitado por meio do exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”. Com a confirmação do diagnóstico, é possível iniciar o tratamento imediatamente e evitar as complicações da doença.
Também conhecida como:
- ARG
Tipo de condição:
Condição dos Aminoácidos ou aminoácidopatia
Frequência:
1 a cada 300.000 nascidos nos EUA
Os sinais da argininemia podem aparecer desde a primeira infância até os primeiros anos de vida. Normalmente começam entre um e três anos de idade.
Os sinais incluem dificuldades de crescimento e desenvolvimento, problemas de equilíbrio, músculos rígidos e tensos, irritabilidade e falta de apetite, sono mais frequente, vômitos, tônus muscular fraco, dificuldades para respirar, problemas na regulação da temperatura corporal, cabeça pequena e hiperatividade.
Muitos desses sinais começam a aparecer quando a pessoa consome alimentos com alto conteúdo de proteína, em particular aqueles com muita arginina.. Podem, ainda, ser desencadeados por longos períodos sem se alimentar,, por doenças e infecções.
A pessoa com arginina precisa seguir uma dieta restrita para evitar alimentos ricos em proteínas e devem utilizar fórmulas e alimentos especiais, que os ajudam a manter uma nutrição adequada, suprindo os nutrientes não ingeridos com a restrição alimentar. O controle deve ser feito por médicos e nutricionistas especialistas.
O profissional de saúde pode prescrever medicamentos para ajudar o corpo a eliminar o excesso de arginina e amônia. O acompanhamento médico e nutricional regular é fundamental para controlar a condição. O tratamento adequado reduz o risco de complicações graves.
Pessoas que recebem tratamento precoce para argininemia podem ter crescimento e desenvolvimento saudáveis. Por isso, a triagem neonatal para ARG é tão importante, já que ela permite que o tratamento seja iniciado de forma precoce.
Mesmo com tratamento, algumas pessoas podem apresentar dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual ou músculos rígidos, chamado de espasticidade. Esses sinais estão comumente associados à ARG e exigem acompanhamento contínuo. O tratamento ajuda a minimizar os efeitos dessas condições.
Pessoas que não recebem tratamento para ARG estão em risco de convulsões, danos cerebrais ou coma. O acompanhamento médico regular é essencial para prevenir essas complicações.
A argininemia é uma doença genética autossômica recessiva. A pessoa afetada recebe uma cópia do gene não funcional de cada um dos pais. Os pais, com apenas uma cópia defeituosa, não apresentam sintomas.