Citrulinemia tipo 1 (Ciclo da Ureia)
Informações básicas
A citrulinemia tipo I, também conhecida pela sigla CIT, é uma doença ocasionada pelo acúmulo de um metabolito chamado amônia que é produzida quando os aminoácidos e outros nutrientes são processados pelo corpo.
Quando nos alimentamos, as enzimas ajudam a processar e transformar os alimentos em produtos necessários ao nosso organismo. Esse processamento produz resíduos que devem ser eliminados de maneira eficaz pois alguns são nocivos quando são acumulados, como a amônia.
Na citrulinemia tipo I, a enzima argininosuccinato sintetase (ASS1), uma das enzimas que atuam para eliminar a amônia, por meio de sua transformação em uréia, não funciona corretamente.
Quando a ASS1 não funciona da maneira adequada, o corpo não consegue remover a amônia , causando acúmulo prejudicial dessa substância no sangue. Esse acúmulo é tóxico e pode ocasdionar problemas graves de saúde se não tratado, como, por exemplo, danos cerebrais, coma e mesmo óbito.
Se diagnosticada precocemente e com tratamento iniciado logo após o diagnóstico, pessoas com citrulinemia tipo I podem ter crescimento e desenvolvimento normais e uma vida saudável.
O diagnóstico precoce da CIT é possibilitado pelo “exame de triagem neonatal”, também conhecido como” teste do pezinho”. Neste caso, se o exame for positivo para a doença e, se o diagnóstico for confirmado pelos exames realizados, o tratamento é imediatamente instituído, evitando-se a maior parte das r complicações da doença.
Também conhecida como:
- CIT
- Citrulinemia Clássica
Tipo de condição:
Aminoácidopatia – Erro inato do metabolismo – Doença do ciclo da ureia
Frequência:
1 a cada 27.000 nascidos nos EUA. Desconhecida no Brasil
Existem duas formas principais de citrulinemia tipo I (CIT): a forma clássica, observada em recém-nascidos nos primeiros dias de vida, e a forma leve, que aparece mais tarde na infância ou na vida adulta. Alguns sinais da forma leve são diferentes daqueles observados na forma clássica.
Na forma clássica, manifesta-se por sono prolongado ou mais freqüente (sonolência), cansaço, falta de apetite, vômitos, convulsões, irritabilidade e atraso no crescimento. A forma leve pode compartilhar alguns desses sinais, mas normalmente de forma menos intensa.
O quadro mais grave da CIT, embora não muito freqüente, são os episódios de descompensações agudas que podem ocorrer pelo aumento importante da amônia circulante. Em geral, acontecem em ocasiões de estresse como durante episódiso de infecções, ou outros em que ocorre baixa ingestão alimentar ccom degradação protéica. Nesses casos, emergenciais, é preciso internação hospitalar e tratamento imediato.
O tratamento é feito por dieta restrita em proteína natural, com complementação de aminoácidos essenciais, vitaminas e micro minerais, associada ao uso de medicamento para diminuir os níveis de amônia corporal. O acompanhamento da dieta deve ser feito por nutricionista, pois ela é essencial para controlar a condição.
Pessoas que recebem tratamento precoce para citrulinemia tipo I (CIT) podem ter crescimento e desenvolvimento saudáveis. Por isso, a triagem neonatal para CIT é tão importante, permitindo iniciar o tratamento antes que ocorram complicações.
A citrulinemia tipo I é uma doença genética autossômica recessiva. Para que ela se manifeste no organismo, duas cópias do gene com a mutação devem ser herdadas, uma de cada um dos pais. Com apenas uma cópia do gene com a mutação, a doença não se manifesta e a pessoa é considerada “portadora” da condição.