Doença de Gaucher
Informações básicas
Os lisossomos são uma das estruturas que compõem a célula, e sua função é ser um “centro de reciclagem”, degradando e eliminando substâncias que a célula não precisa mais ou que são prejudiciais a ela.
Na Doença de Gaucher, os lisossomos não conseguem digerir um tipo de gordura, por inatividade de uma enzima específica, acumulando-as no interior células, especialmente do fígado, baço e medula óssea.
Três formas – ou tipos – da Doença de Gaucher são classicamente descritas, classificadas com base nos tecidos e órgãos docorpo que são afetados e no grau de gravidade das lesões existentes. No entanto, outros dois tipos , mais raros, também são evidenciados. Os sinais, sintomas e os desfechos a longo prazo de cada forma variam bastante.
A detecção precoce e o início do tratamento adequado podem ajudar a prevenir alguns dos efeitos graves à saúde associados aos tipos 1 e 2 da doença. . O diagnóstico pode ser suspeitado por meio do teste de triagem neonatal (TTN), também conhecido como “teste do pezinho”.
Em Minas Gerais, o TTN, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) inclui, entre outras, a Doença de Gaucher.. Com o exame de triagem positivo a criança é encaminhada para um Serviço Especializado, também do SUS, para realizar exames confirmatórios. Casos esses exames confirmem o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento da criança são iniciados.
Também conhecida como:
- Esfingolipidose- Doença de depósito
Tipo de condição:
Doença Lisossômica
Frequência:
1 a cada 40.000 a 1:50.000 nascidos vivos, de maneira geral. Desconhecida no Brasil.
Doença de Gaucher Tipo 1: mais comum, conhecida como forma ‘não neuronopática’, pois não afeta a medula ou cérebro. Sinais e sintomas: barriga inchada, hematomas cutâneos (manchas roxas na pele), aparecendo com facilidade, cansaço excessivo, dor nos ossos, fraturas freqüentes,, sangramentos no nariz e manchas amareladas nos olhos.
Doença de Gaucher Tipo 2 e Tipo 3: ambas estão associadas a problemas no cérebro e na medula. Além dos sinais que ocorrem no Tipo 1, essas duas formas também podem incluir: movimentos oculares anormais, convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas respiratórios, dificuldade para engolir, contrações e movimentos incontroláveis dos músculos.
Doença de Gaucher – Tipo Perinatal Letal: é a mais grave das manifestações da doença, com complicações fatais antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida. Suas manifestações incluem: inchaço causado por acúmulo de líquido, antes do nascimento, pele seca ou escamosa, barriga inchada, traços faciais marcantes, problemas neurológicos graves.
Doença de Gaucher – Tipo Cardiovascular: afeta principalmente o coração. Seus sinais começam ainda na infância e podem ser: anormalidade nos olhos, dor óssea, fraturas ou ossos frágeis.
Terapia de Reposição Enzimática (TRE): melhora os sintomas e estabiliza o funcionamento dos órgãos da pessoa afetada. Esse tratamento tem como objetivo suplementar as enzimas que estão em níveis baixos nos lisossomos.
Transfusões de sangue podem ser necessárias,caso cansaço e sangramento continuem evidenciados mesmo com a TRE. Algumas vezes, uma cirurgia de substituição articular pode ser necessária para aliviar a dor e restaurar movimentos.
Indivíduos com formas graves da Doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3, que não respondem à TRE, podem se beneficiar de um transplante de medula óssea. Neste caso, e células da medula óssea de uma pessoa saudável são transferidas para a pessoa com Gaucher, restabelecendo a normalidade de função medular.
O desfecho da Doença de Gaucher depende muito da gravidade da condição e dos sintomas, e não há cura. Por isso, ter o diagnóstico precoce é muito importante para o resultado e a qualidade de vida da pessoa afetada.
Quando a doença é identificada precocemente e o tratamento é iniciado de forma imediata, crianças com as formas tipo 1, tipo 3 e forma cardiovascular da Doença de Gaucher podem levar vidas mais saudáveis e com menos complicações.
A Doença de Gaucher é uma condição genética autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais, para manifestar a doença.
Os pais de uma criança com uma doença autossômica recessiva possuem apenas uma única cópia do gene defeituoso cada um, não apresentando sintomas. Para que a doença se manifeste são necessárias duas cópias do gene defeituoso.