Def. Holocarboxilase sintase
Informações básicas
A deficiência de atividade da enzima holocarboxilase sintetase (MCD), é uma doença em que a pessoa afetada não consegue metabolizar (transformar) de forma adequada diversos aminoácidos, sintetizar “de novo” glicose e, ainda,alguns ácidos graxos (gordurosos).
O motivo é que a holocarboxilase sintetase propicia a ligação da biotina – vitamina do complexo B – à outras enzimas corporais importantes na produção de energia.
Portanto, na MCD há múltiplas e potencialmente graves alterações no metabolismo da pessoa afetada com acúmulo corporal de substâncias nocivas.O não tratamento da doença pode causar graves e irreversíveis danos ao paciente.
Se tratada precocemente, é possível que a pessoa com a doença tenha uma vida próxima à saudável. A MCD pode ser diagnosticada precocemente pela triagem neonatal, também conhecida como “teste do pezinho”, possibilitando o início do tratamento de forma precoce.
Também conhecida como:
- MCD
- HCSD
Tipo de condição:
Aminoácidopatia – Erro Inato do Metabolismo – Acidemia/acidúria orgânica
Frequência:
1 a cada 87.000 nascidos vivos mas desconhecida no Brasil.
Os sinais da deficiência de holocarboxilase sintetase são bastante variáveis e geralmente começam na infância, geralmente ainda nos primeiros dias de vida, e podem incluir: falta de apetite, vômitos, sono prolongado e frequente, cansaço, irritabilidade, fraqueza muscular, problemas de pele e perda de cabelo.
Podem ainda acontecer crises convulsivas,perda da consciência, acidose metabólica e mesmo óbito. Períodos longos sem se alimentar, doenças, particularmente as infecciosas podem desencadear sintomas em decorrência da falta de energia corporal.
O tratamento é feito plo uso medicamentoso da biotina e, em geral, a grande maioria das pessoas com a doença responde bem ao tratamento.
Se tratada de forma precoce e correta, a pessoa com MCD pode levar uma vida saudável e apresentar desenvolvimento típicol. Com o tratamento, não será necessário restringir a dieta ou limitar atividades.
A deficiência de beta-cetiolase é A MCD é uma condição genética autossômica recessiva.
Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.