Deficiência de Biotinidase
Informações básicas
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença genética caracterizada pelo mau funcionamento da enzima biotinidase.
Enzimas são proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas funções, como, por exemplo, a digestão de alimentos, eliminação de substâncias e obtenção de energia, entre as numerosas e variadas atividades desses compostos.
A biotinidase, é responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos ingeridos, disponibilizando-a para ser absorvida pelo intestino. Por sua vez, a biotina tem como função auxiliar outras enzimas a digerir os alimentos em gorduras, carboidratos e proteínas.
Além de separar a biotina dos alimentos ingeridos, a enzima biotinidase também recicla a biotina, permitindo a reutilização da vitamina pelo organismo o que faz não ser necessário ingerir uma grande quantidade de biotina.
Por isso, quando a biotinidase não funciona de forma adequada tanto a liberação quanto a reciclagem da biotina da biotina são prejudicadas.
Neste caso, portanto, a pessoa deficiente na enzima – biotinidase – precisa ingerir maiores quantidades da vitamina – biotina – já livre, ou seja: separada e liberada dos alimentos que a contém.
A doença pode ser classificada em parcial ou profunda, dependendo do nível de comprometimento da atividade enzimática.
Quanto mais cedo a deficiência de biotinidase for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição da vitamina biotina livre, e menos chances a pessoa afetada terá de manifestar os sinais e sintomas característicos da doença.
A deficiência de biotinidase é uma das doenças triadas pelo exame de triagem neonatal do Program de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), também conhecido por teste do pezinho. Esse exame é fundamental para garantir o diagnóstico precoce e o início do tratamento imediato.
O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do PTN-MG, são feitos em Belo Horizonte, no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas-UFMG-Ebserh.
Também conhecida como:
DB e DPB (Deficiência Profunda de Biotinidase) e DPaB (Deficiência Parcial de Biotinidase)
Tipo de condição:
Frequência:
Em Minas Gerais a incidência DB é de 1:15.000 recém-nascidos vivos, ou seja, há um recém-nascido diagnosticado com a doença em cada 15.000 nascidos no estado.
Atraso no desenvolvimento, convulsões, problemas respiratórios, problemas de pele, queda de cabelo, aumento do fígado e do baço, perda de visão e audição, problemas na fala, problemas na coordenação de movimentos, infecções repetidas, tônus muscular reduzido, letargia, coma.
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina por toda a vida, com dose que pode variar entre 5 mg e 20mg por dia, dependendo do caso.
Quando o tratamento é iniciado de forma precoce e mantido corretamente, não há sequelas. É necessário fazer acompanhamento médico anual para crianças acima de dois anos, com intervalos menores para crianças abaixo dessa idade.
Quando o tratamento é iniciado com atraso e os sintomas já se manifestaram, existe uma melhora no quadro -, mas os pacientes podem ficar com sequelas importantes.
A deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.