Distúrbios de Beta-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Graxos

É causada pela dificuldade do organismo em transportar os ácidos graxos para dentro da mitocôndria, onde seriam transformados em energia. Isso acontece por falta de carnitina, uma substância essencial nesse processo.

Sem tratamento, pode causar hipoglicemia, fraqueza muscular e problemas cardíacos, mas com suplementação oral de carnitina o quadro pode ser controlado e a pessoa ter boa qualidade de vida.

Ocorre quando há falha na enzima MCAD, responsável por transformar os ácidos graxos de cadeia média gerando energia. A doença costuma se manifestar durante períodos de jejum ou durante doenças, particularmente as infecciosas, em que a pessoa não se alimenta adequadamente, ou apresenta vômitos frequentes..É a doença mais freqüente do grupo.

Os principais sintomas são hipoglicemia,letargia ou sonolência e risco de coma hipoglicêmico. Entretanto, o uso de dieta em períodos adequados, evitando-se jejum por muito tempo, pode prevenir essas manifestações.

Está relacionada a problemas na enzima LCHAD, (3-hidroxi acil-CoA desidrogenase de cadeia longa); também localizada no interior da mitocôndria, e que atua na transformação dos chamados ácidos graxos de cadeia longa. A falta dessa atividade leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, com danos em alguns órgãos -músculo cardíaco, em particular, assim como podem ocorrer episódios de coma hipoglicêmico, como em outras deficiências de enzimas relacionadas ao metabolismo de gorduras (ácidos graxos) que atuam na produção de calorias.

Neste caso, os sinais e sintomas incluem fraqueza muscular, aumento crônico do tamanho do coração (cardiomiopatia crônica) e problemas de visão, variando em gravidade. O manejo envolve evitar jejum e adaptar a dieta, mantendo níveis de energia estáveis.

É um distúrbio que compromete um conjunto de três atividades enzimáticas ligadas à degradação de gorduras de cadeia longa. Assim, a produção de energia a partir das gorduras fica prejudicada.

Pode provocar hipoglicemia, alterações musculares, neuropatia e problemas cardíacos. O tratamento envolve restrição alimentar e prevenção de períodos longos sem alimentação.

Decorre da ausência ou deficiência da enzima VLCAD, essencial para o uso de ácidos graxos de cadeia muito longa como fonte de energia.

Os sintomas podem incluir hipoglicemia, fraqueza muscular e problemas cardíacos, variando desde quadros leves até graves. A dieta controlada e a prevenção do jejum são fundamentais no tratamento.

É um distúrbio em que várias enzimas ligadas à oxidação dos ácidos graxos não funcionam adequadamente, comprometendo múltiplos caminhos de geração de energia. É a doença mais grave do grupo.

Os pacientes podem apresentar fraqueza, vômitos, acidose metabólica e dificuldade para ganhar peso. O manejo inclui dieta específica, uso de suplementos específicos e evitar situações de jejum.

Afeta a entrada dos ácidos graxos de cadeia longa na mitocôndria, já que a CPTI é a enzima responsável por essa etapa.

A falta dessa função leva a crises de hipoglicemia, especialmente em períodos de jejum, e pode causar hepatomegalia (aumento do fígado). O tratamento envolve dieta especial e alimentação frequente.

Nesse distúrbio, a falha está em uma etapa posterior ao transporte dos ácidos graxos para dentro da mitocôndria. É uma das causas mais comuns de miopatias – ou doenças musculares- metabólicas.

Os sintomas podem incluir dor e fraqueza muscular, rabdomiólise (destruição das fibras dos músculos) e insuficiência renal após esforços físicos intensos ou infecções. A dieta e a prevenção de “gatilhos” – ações e/ou atividades que geram sintomas – ajudam no controle da doença.