Doença de Niemann-Pick
Informações básicas
A Doença de Niemann-Pick tipos A e B é uma doença rara em que o corpo não consegue metabolizar (ou transformar) certas gorduras chamadas esfingomielinas, uma vez que a enzima esfingomielinase ácida (ASM) não funciona corretamente.
Enzimas são tipos de proteínas responsáveis por variadas funções no organismo, realizando entre elas, por exemplo, a digestão de alimentos, eliminação de substâncias nocivas e obtenção de energia. Quando a enzima ASM não cumpre sua função, a esfingomielina se acumula dentro das células, especialmente em órgãos como fígado, baço, pulmões, medula óssea e, no caso do tipo A também no sistema nervoso.
Esse acúmulo é prejudicial para o funcionamento normal desses órgãos. . A gravidade e o tipo manifestações variam conforme a forma da doença: o tipo A apresenta início precoce e progressão rápida, com comprometimento neurológico grave, enquanto o tipo B evolui mais lentamente, sem grande envolvimento neurológico, permitindo sobrevida maior.
Quando não tratada, a doença pode causar sérios problemas de saúde e risco de vida. O diagnóstico precoce pode ser suspeitado por meio do exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”, permitindo que o tratamento também seja iniciado de forma precoce.
Também conhecida como:
- NPD
Tipo de condição:
Erro inato do metabolismo – Doença Lisossômica ou Lisossomal
Frequência:
Ambos os tipos: 1 :250.000 recém-nascidos vivos, sendo o tipo A mais comum em pessoas do Leste e do Centro Europeu (1 a cada 40.000 recém-nascidos vivos). Desconhecida no Brasil.
No tipo A, as manifestações surgem nos primeiros meses de vida e incluem dificuldade de alimentação, fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, fígado e baço aumentados e perda progressiva de funções neurológicas, levando ao óbito precoce.
Já no tipo B, aparecem mais tarde, geralmente na infância ou adolescência, com aumento de fígado e baço, problemas pulmonares, alterações sanguíneas e baixa estatura, mas sem prejuízo neurológico significativo, permitindo sobrevida até a vida adulta.
Não existe cura definitiva para os dois tipos da Doença de Niemann-Pick. O tratamento é voltado para o controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida, incluindo acompanhamento multidisciplinar, suporte para problemas respiratórios e nutricionais e, em alguns casos, transplante de medula óssea.
No tipo A, a evolução é rápida e grave, com expectativa de vida geralmente até os três anos. No tipo B, a evolução é crônica e variável, permitindo que muitos pacientes cheguem à idade adulta, especialmente com acompanhamento adequado.
A Doença de Niemann-Pick é uma doença de herança autossômica recessiva,ou seja, para ela ocorrer, duas cópias do gene alterado devem ser herdados pela pessoa afetada, uma cópia vinda de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado e, em geral, não manifestam a doença.