Fenilcetonúria
Informações básicas
A fenilcetonúria, também conhecida pela sigla PKU, é uma doença hereditária, significando que a pessoa já nasce com ela. Ela é herdada tanto do pai quanto da mãe, que são portadores de uma mutação no gene que causa a doença, ou ambos possuem a condição.
A fenilcetonúria é causada quando o fígado não transforma o aminoácido – pequeno pedaço que forma a proteína – fenilalanina em tirosina, outro aminoácido. Isso faz com que a quantidade de fenilalanina aumente em todo o corpo, inclusive no cérebro.
A fenilalanina existe em grande quantidade nos alimentos de origem animal como, por exemplo, carnes, ovos e leite, mas também em alguns de origem vegetal como feijão, soja, trigo, entre outros.
Quando a quantidade de fenilalanina passa de determinado nível, ela causa lesões no cérebro e a pessoa torna-se doente. Depois de alterado, o cérebro não volta mais ao normal, mesmo com tratamento – que, mesmo assim, ainda deve ser feito.
Durante a gestação, enquanto a criança está no útero, o organismo da mãe faz a transformação da fenilalanina em tirosina. Desse modo, os níveis necessários e adequados de fenilalanina são mantidos no sangue e no cérebro do feto.
Por isso, a pessoa com fenilcetonúria nasce sem qualquer manifestação da doença, que só será percebida meses depois do nascimento – em geral entre os três e seis meses de vida.
Quando a doença se torna aparente, significa que já existem lesões no cérebro. A gravidade dessas lesões vai depender da idade de início dos sintomas.
Para evitar que isso aconteça, é necessário fazer o diagnóstico precoce, antes das manifestações da doença. A triagem neonatal, feito no tempo certo, possibilita esse diagnóstico. Após confirmada a doença, é essencial que o tratamento seja iniciado, de modo que não aconteçam novas lesões.
O tratamento deve ser feito durante toda a vida da pessoa, com acompanhamento adequado e específico, garantido pelo SUS, por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Mesmo com apresentação das lesões, o tratamento traz benefícios importantes.
Também conhecida como:
- PKU
Tipo de condição:
Congênita, genética e hereditária.
Frequência:
Em torno de 1:21.000 recém-nascidos (RNs) vivos em Minas Gerais (1 RN diagnosticado para cada 21.000 RN triados) em Minas Gerais. Varia de 1:15.000 a 1:25.000 RNs vivos no Brasil como um todo.
Dificuldade para se alimentar, vômitos, perda de apetite, fraqueza muscular, sono excessivo ou proOs sintomas ocorrem quando a doença não é tratada. Alguns deles são: vômitos frequentes, problemas de pele, cheiro forte e diferente na urina, cabeça muito pequena (microcefalia), convulsões, músculos rígidos, hiperatividade, atraso no crescimento e atraso ou regressão no desenvolvimento.longado, cansaço.
O tratamento é feito por meio de dieta natural com baixa quantidade de proteína, para controlar a quantidade de fenilalanina ingerida. Também é indicado o uso de uma fórmula específica para PKU, garantindo que todos os elementos nutritivos necessários para o crescimento e desenvolvimento sejam ingeridos.
O tratamento e o acompanhamento são garantidos pelo SUS, e devem ser feitos por toda a vida do paciente.
Com o tratamento iniciado de forma precoce, sendo mantido e acompanhado adequadamente, é possível que a pessoa com fenilcetonúria tenha uma vida habitual, sem sequelas e com crescimento e desenvolvimento típicos. Sem o tratamento, a pessoa terá lesões irreversíveis, causando sequelas como atraso permanente do desenvolvimento.
A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária. Isso quer dizer que, para manifestá-la, a pessoa precisa herdar duas cópias de genes defeituosos, uma de cada um dos pais. Os pais, tendo apenas uma cópia do gene defeituoso, não manifestam a doença.