Fibrose cística
Informações básicas
A Fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que acomete as glândulas mucosas. Essas glândulas produzem muco uma substância que o organismo produz para cobrir e proteger os locais por onde passa o ar nos pulmões (brônquios), as secreções n em vários órgãos dos sistemas digestivo e reprodutivo e em outros órgãos e tecidos.
Na fibrose cística o corpo da pessoa acometida pela doença produz um muco anormalmente espesso e pegajoso, que acaba por dificultar e obstruir os locais aonde ele é secretado ocasionando diversos problemas de saúde. Se não for tratada, a condição pode causar complicações graves e permanentes, levando à morte precoce.
Nos pulmões, o muco . acumulado nos brônquios, dificulta a passagem do ar e facilita a entrada e a permanência de bactérias, ocasionando infecções graves além de várias lesões nestes locais.
No pâncreas, as secreções produzidas obstruem os canais e levam à sua destruição progressiva. Como consequência, a produção das enzimas responsáveis pela digestão dos alimentos é reduzida, ocasionando diarréia com perda de nutrientes, entre eles gorduras, proteínas e vitaminas causando desnutrição protéico-calórica grave.
Se a condição for identificada precocemente e o tratamento adequado for iniciado, muitos dos seus sintomas podem ser controlados, e as pessoas podem viver vidas mais longas e saudáveis.
Com o exame de triagem neonatal, feito nos primeiros dias de vida,é possível diagnosticar a doença de forma precoce, permitindo que o tratamento se inicie de forma imediata. Assim, a qualidade de vida das pessoas com a condição pode ser garantida.
O tratamento e o acompanhamento dos pacientes triados são garantidos pelo SUS, por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Em Minas Gerais equipes especializadas fazem o tratamento e acompanham esses pacientes: em Belo Horizonte no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas-UFMG/Ebserh e no Hospital Jão Paulo II-FHEMIG; em Uberlândia, no Ambulatório Amélio Marques-UFU, e em Juiz de Fora no Centro de Referência em Fibrose Cística-UFJF.
Também conhecida como:
• FC
Tipo de condição:
Frequência:
Em Minas Gerais a incidência é de 1:10.000 recém-nascidos vivos, ou seja, há um recém-nascido diagnosticado com FC em cada 10.000 nascidos no estado.
Os sinais geralmente começam logo depois do nascimento, e incluem: suor salgado, pouco ganho de peso, espirro e tosse constante, com catarro espesso, fezes gordurosas e malcheirosas, volumosas e pálidas.
O tratamento é realizado por meio do fornecimento oral de enzimas pancreáticas que ajudam na digestão e absorção dos alimentos, acompanhamento e suporte nutricional, suplementação vitamínica e mineral, além de fisioterapia respiratória.
Antibióticos podem ser usados, de acordo com avaliação médica, para eliminar ou reduzir a proliferação bacteriana ou, mesmo, tratar infecções já instaladas. Os pacientes devem ser acompanhados e monitorados por meio de culturas de secreção pulmonar a ser feita de acordo com o Protocolo de Tratamento da doença.
Apesar de a FC não ter ainda um tratamento que leve à sua cura, se este for iniciado em tempo oportuno, é possível minimizar os sinais e sintomas da doença, proporcionando maior qualidade de vida e aumento significativo da sobrevida. O Tratamento e acompanhamento dos pacientes deve ser mantido por toda a vida mas, mesmo com o diagnóstico e o tratamento precoces, adultos podem desenvolver danos severos nos órgãos afetados.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.