Hiperglicinemia não cetótica
Informações básicas
A hiperglicinemia não cetótica, também conhecida pela sigla NKH, do seu nome em inglês, é uma condição hereditária em que o organismo da pessoa afetada não consegue metabolizar (transformar ou processar) o aminoácido, glicina.
Aminoácidos são as menores partes das proteínas. Para usar os aminoácidos das proteínas ingeridas, é preciso que enzimas atuem sobre elas, separando-as para que formem aminoácidos.
Enzimas são tipos diferenciados de proteínas, e são responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas funções. Entres suas numerosas e variadas atividades, estão a digestão de alimentos, a eliminação de substâncias ea obtenção de energia, entre a
Na hiperglicinemia não cetótica, a enzima de clivagem da glicina (ou GCS), que decompõe o aminoácido glicina, não funciona adequadamente.
Existem várias formas de hiperglicinemia não cetótica que diferem quanto à gravidade da doença e idade de início e mesmo conforme as mutações envolvidas. Os sintomas e os desfechos à longo prazo de cada forma variam amplamente, porém, se não tratados, podem levar a variados níveis de deficiência intelectual.
Na mais comum, a forma clássica grave ou neonatal, os sinais geralmente aparecem nas primeiras horas ou dias de vida. Na forma clássica leve ou infantil as crianças se desenvolvem normalmente, até por volta dps seis meses quando passam a apresentar convulsões podendo, inclusive, evoluir para deficiência intelectual.
Formas menos comuns da NKH podem causar sintomas mais tarde na infância ou na vida adulta (forma de início tardio) ou apresentar apenas certos sintomas durante períodos de estresse ou doença (forma leve episódica).
Detectar a doença e iniciar o tratamento adequado precocemente, ajuda a prevenir ou retardar alguns dos desfechos graves de saúde associados à condição. O exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho” possibilita suspeitar da presença da NKH. Confirmado o diagnóstico, o tratamento necessário é iniciado em tempo oportuno.
Também conhecida como:
- NKH
- GCE
- Encefalopatia glicínica
Tipo de condição:
Aminoácidopatia – Erro inato do metabolismo
Frequência:
1 a cada 55.000 nascidos na Finlândia e 1 a cada 63.000 nascidos na Columbia Britânica (EUA). Ainda não há dados concretos para outras regiões do mundo, incluindo o Brasil.
Os sinais de hiperlicinemia não cetótica (NKH) podem aparecer em qualquer momento, da infância até a vida adulta, e incluem sono prolongado ou mais frequente, fraqueza muscular (hipotonia), movimentos descoordenados dos olhos, movimentos anormais e bruscos, dificuldade para se alimentar, dificuldade para respirar e atraso no desenvolvimento.
O tratamento é feito pelo uso de medicamentos específicos, como o benzoato de sódio, que ajudam a eliminar o excesso de glicina e reduz as convulsões e sintomas mais graves de ambas as formas clássicas da doença.
Suportes intensivos são muitas vezes necessários até que a criança apresente resposta à medicação utilizada.. Nem todas as crianças com NKH respondem ao tratamento, enquanto outras apresentam resultados muito positivos.
Infelizmente, a hiperglicinemia não cetótica tem uma taxa alta de falecimento após o nascimento, em especial na forma neonatal da doença. Aqueles que sobrevivem geralmente apresentam convulsões graves e deficiência intelectual profunda.
Mesmo com tratamento, pessoas com formas menos graves da condição geralmente apresentam graus variados de deficiência intelectual, convulsões e uma variedade de outros problemas de saúde que afetam principalmente o cérebro e a medula espinhal.
A NKH é uma condição genética autossômica recessiva.Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais. Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.