Hipermetioninemia

Os aminoácidos, como a metionina, são as menores partes da proteína. Quando comemos, algumas enzimas são responsáveis por “digerir” as proteínas nessas partes menores que são absorvidas pelo organismo.

Enzimas são tipos de proteínas responsáveis por auxiliar o organismo a realizar diversas funções, entre elas a digestão de alimentos, eliminação de substâncias e obtenção de energia, por exemplo, entre as numerosas e variadas atividades desses compostos.

Nas pessoas com hipermetioninemia, as enzimas responsáveis por transformar o aminoácido metionina não funcionam corretamente. A condição pode afetar as enzimas metionina adenosiltransferase, glicina N-metiltransferase ou S-adenosil-homocisteína hidrolase. Se qualquer uma delas não funcionar corretamente, o corpo acumula a metionina em níveis bastante elevados e prejudiciais.

Por isso, a hipermetioninemia (MET) é uma condição que ocorre quando há uma quantidade elevada do aminoácido metionina no organismo. Na maioria dos casos de MET, os níveis de metionina não são altos o suficiente para serem considerados perigosos. Porém, é importante tratar a doença para que não se torne grave

Muitas pessoas com MET não apresentam sinais da condição. No entanto, se não for tratada, a MET pode causar atrasos no aprendizado, fraqueza muscular e outros problemas de saúde.

O exame de triagem neonatal, também conhecido como de “teste do pezinho” agiliza o diagnóstico da doença e propicia , o tratamento precoce, impedindo as manifestações da doença.