Hiperplasia Adrenal Congênita
Informações básicas
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais. Essas glândulas, também chamadas de suprarrenais, por se localizarem acima dos rins produzem hormônios importantes, como o cortisol e a aldosterona.
Enzimas são substâncias que auxiliam o organismo em suas atividades, entre elas, a produção de hormônios. Na HAC, algumas das enzimas das glândulas adrenais apresentam alteração em seu funcionamento, impedindo sua atividade de forma adequada.
A doença pode se apresentar de duas formas: clássica (grave) ou não clássica (leve). A HAC clássica pode, ainda, ter duas formas específicas: , a perdedora de sal, – em que não há produção suficiente dos hormônios cortisol e aldosterona,e a virilizante em que há produção adequada apenas do cortisol.
A forma clássica perdedora de sal, ameaça a vida do recém-nascido ainda nas primeiras semanas de vida, caso não identificada e tratada à tempo. A forma virilizante (ou clássica não perdedora de sal) no entanto, se tratada de forma oportuna e adequada, tem bom prognóstico, em geral. Já na forma não clássica (leve), não há ameaça, e os sinais e sintomas, inclusive, podem se manifestar mais tardiamente ou podem não aparecer.
Quanto mais cedo a HAC for diagnosticada, mais rápido é iniciado o tratamento com reposição hormonal e menos chances terá a criança de manifestar os sinais e sintomas característicos da doença.
A hiperplasia adrenal congênita é pode ser suspeitada pelo exame de triagem neonatal, também conhecido por “teste do pezinho”, feito nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Se o diagnóstico for confirmado, o tratamento é iniciado pelo fornecimento diário do(s) hormônio(s) faltantes à criança, por via oral.
O diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos em Belo Horizonte, no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas-UFMG-Ebserh.
Também conhecida como:
- HAC
- Hiperplasia congênita da suprarrenal
- HCS
Tipo de condição:
Congênita, genética e hereditária.
Frequência:
Nas formas clássica, os sinais e sintomas variam de acordo com a forma de apresentação: se perdedora de sal ou se virilizante e, ainda, de acordo com o sexo do paciente.
Vômitos, desidratação, pressão baixa, ganho inadequado ou perda de peso, e na menina, virilização da genitália desde o nascimento. Mas tardiamente na infância, o menino começa a apresentar sinais de virilização, (desenvolvimento de características masculinas), crescimento excessivo, desenvolvimento ósseo avançado, puberdade precoce e baixa estatura na vida adulta.
No caso da forma leve
O tratamento feito durante toda a vida, consiste na reposição hormonal diária, via oral. Algumas medidas de suporte ao tratamento são o acréscimo de sal para os lacerantes e o aumento do hormônio chamado glicocorticoide em situações de estresse.
As crianças do sexo feminino que apresentem alteração na genitália externa podem ter o registro de sexo feito incorretamente. A correção cirúrgica da genitália deverá ser feita, quando necessária, preferencialmente entre os dois e seis meses de vida, por cirurgião experiente.
Com o tratamento adequado, evita-se o desequilíbrio no nível de água e sal no organismo e a crise causada pela falta dos hormônios. Também há controle das manifestações do excesso de andrógenos, evitando a virilização e preservando a altura final e a fertilidade.
O tratamento precoce evita a desidratação grave e reduz o risco de morte.
A HAC é uma doença autossômica recessiva, Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.