Homocistinúria Clássica

A homocistinúria clássica, também conhecida pela sigla HCU, é uma doença em que o corpo é incapaz de decompor – ou transformar, metabolizar – certos aminoácidos. Aminoácidos são as menores substâncias que, quando unidas, formam as proteínas. Quando comemos, as proteínas ingeridas são decompostas por substâncias chamadas de enzimas, em vários aminoácidos. Enzimas são estruturas que têem várias funções no organismo, entre elas, a digestão dos alimentos e a conversão dos aminoácidos em outras substâncias para serem usadas pelo organismo.

Nas pessoas com HCU, a enzima responsável pela transformação do aminoácido metionina e homocisteína não funciona corretamente. Neste caso, a enzima que não funciona é a cistationina beta-sintase (CBS).

Sem a CBS funcionando adequadamente há acúmulo dos dois aminoácidos metionina e homocisteína, e, consequente, elevação dos níveis de metionina e homocisteína no corpo. Essas concentrações (ou níveis) elevadas são tóxicas ao organismo.

A pessoa com homocistinúria clássica não tratada pode desenvolver dificuldades de comportamento, problemas de aprendizagem ou deficiência intelectual. Com o tratamento precoce, estes problemas podem não se manifestar totalmente ou o fazem de maneira mais leve, permitindo uma vida saudável ou bem próxima dela.

A homocistinúria clássica pode ser suspeitada pel exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”. Ao possibilitar o diagnóstico precoce, o tratamento pode ser iniciado de forma imediata, melhorando a qualidade de vida da pessoa com a doença.