Leucinose (MSUD)
Informações básicas
A leucinose, também conhecida pela sigla MSUD (do inglês maple syrup urine disease, que significa, em tradução livre, doença da urina do xarope de bordo) é uma condição na qual o corpo é incapaz de metabolizar certos aminoácidos, gerando problemas ao organismo..
Enzimas são as estruturas responsáveis por ajudar nosso organismo a decompor e construir proteínas, além de outras funções no metabolismo dos nutrientes. Alguns tipos de enzimas quebram as proteínas em seus blocos de construção, chamados aminoácidos. Outros tipos de enzimas metabolizam esses aminoácidos em novas proteínas, em novos produtos ou em produtos a serem excretados.
Na leucinose, um grupo de enzimas chamado de complexo desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada (ou pela sigla BCKAD, seu nome em inglês) não funciona corretamente.
Esse grupo é responsável por transformar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina em outros produtos. Quando o BCKAD não funciona corretamente, esses aminoácidos acumulam no sangue e em outros líquidos corporais.
Esse acúmulo é tóxico, causando problemas neurológicos graves que se manifestam como irritabilidade, convulsões, coma e morte, se não tratada precoce e adequadamente.
A leucinose pode ser diagnosticada de forma precoce pela triagem neonatal, também chamada de “teste do pezinho”. O diagnóstico precoce da condição permite que o tratamento se inicie também de forma precoce, permitindo uma vida saudável.
Também conhecida como:
- Doença da Urina do Xarope de Bordo
- MSUD
Tipo de condição:
Aminoácidopatia ou doença relacionada ao metabolismo dos aminoácidos
Frequência:
1 a cada 185.000 nascidos vivos de acordo com a literatura internacional.
Pouco apetite, dificuldade em amamentar, perda de peso, choro agudo, urina com cheiro adocicado, semelhante ao xarope de bordo, sono mais longo ou frequente, cansaço, irritabilidade, vômitos e atrasos de desenvolvimento.
Essas manifestações surgem por ingestão de alimentos com de proteínas e, no caso, fenilalanina que se acumula no organismo, lesa o cérebro e desencadeia as manifestações clínicas da doença.
Uma dieta com restrição de proteínas, para diminuir a ingestão de proteínas, principalmente aquelas com elevada quantidade de proteínas. Um nutricionista deve prescrever e ajudar no planejamento da dieta.
Fórmulas especiais, sem leucina, isoleucina e valina, para pessoas com a leucinose devem ser usadas com o objetivo de oferecer a quantidade de proteína necessária ao crescimento e desenvolvimento adequados da criança e do adolescente e manutenção da saúde na idade adulta. Suplementação específica de alguns nutrientes também pode ser recomendada.
Se a leucinose for diagnosticada e tratada de forma precoce e adequada, a maioria das pessoas que possuem a condição podem ter desenvolvimento e crescimento saudável. Algumas, no entanto,podem apresentar sinais e sintomas mesmo com o tratamento.
A MSUD é uma condição genética autossômica recessiva. Isso significa que, para que ela se manifeste, duas cópias do gene com defeito devem ser herdados pela pessoa afetada, uma de cada um dos pais.
Pessoas que apresentam apenas uma cópia do gene afetado não manifestam a doença.