Mucopolissacaridose tipo IVa
Informações básicas
A Mucopolissacaridose tipo IVa, também conhecida como Síndrome de Morquio A ou pela sigla MPS IVa, é uma doença em que o organismo não consegue metabolizar (transformar) e eliminar corretamente certas substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que fazem parte da estrutura de ossos, cartilagens e outros tecidos do corpo.
Essas substâncias são naturalmente produzidas pelo organismo e precisam ser transformadas em produtos que serão eliminados, após cumprirem sua função. Para isso, o corpo utiliza enzimas, que são tipos específicos de proteínas que cumprem várias funções, como a reutilização e eliminação de constituintes corporais.
Na MPS IVa, a enzima galactosamina-6-sulfatase não funciona como deveria. Isso faz com que os glicosaminoglicanos se acumulem dentro das células e tecidos. Esse acúmulo progressivo interfere no funcionamento normal de várias partes do corpo, principalmente ossos, articulações e cartilagens.
Com o tempo, esse processo causa alterações físicas e ortopédicas características, mas o intelecto da pessoa geralmente permanece preservado, o que diferencia essa condição de outras tipos de mucopolissacaridoses.
O exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”, permite suspeitar da doença de maneira precoce e , desse modo, é possível iniciar o tratamento adequado em tempo oportuno o que ajuda a manter a qualidade de vida.
Também conhecida como:
- Síndrome de Morquio A
- MPS A
Tipo de condição:
Doença Lisossômica- Erro inato do metabolismo
Frequência:
Desconhecida no Brasil
As manifestações da MPS-IVa geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e incluem crescimento desaceleradp que evolui para baixa estatura, , deformidades ósseas, frouxidão nas articulações, limitação de movimentos, alterações na coluna cervical, dificuldade para respirar, opacificação da córnea e, em alguns casos, alterações cardíacas.
O tratamento da Mucopolissacaridose IVa é contínuo e envolve uma equipe multidisciplinar. A principal abordagem é a terapia de reposição enzimática (TER), que fornece a enzima eficiente, ajudando a reduzir o acúmulo de substâncias no corpo e a melhorar a resistência e a mobilidade. Em alguns casos, podem ser necessárias cirurgias ortopédicas e fisioterapia para corrigir deformidades e preservar a qualidade de vida.
Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as pessoas com mucopolissacaridose IVa podem ter boa qualidade de vida e participar ativamente das atividades diárias. A evolução varia conforme a gravidade da deficiência enzimática, mas tratamento e acompanhamento regulares ajudam a reduzir complicações e a manter a independência pelo maior tempo possível.
A Mucopolissacaridose IVa é uma doença genética autossômica recessiva. Para que ela se manifeste , a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado — uma de cada um dos pais. Os pais, tendo apenas uma cópia alterada, não são doentes, mas portadores. .