Mucopolissacaridose VI
Informações básicas
A Mucopolissacaridose tipo VI, também conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy ou pela sigla MPS VI, é uma doença em que o organismo não consegue metabolizar (transformar) e eliminar corretamente certas substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que fazem parte da estrutura de ossos, cartilagens e outros tecidos do corpo.
Essas substâncias são naturalmente produzidas e, após cumprirem sua função, precisam ser novamente transformadas para serem eliminadas. Neste processo, são usadas enzimas — proteínas especiais que cumprem várias funções, como a reutilização e a eliminação de constituintes corporais.
Na MPS VI, a enzima arilsulfatase B não funciona como deveria. Isso faz com que os glicosaminoglicanos (GAGs), especialmente o dermatan sulfato, se acumulem dentro das células e tecidos. Esse acúmulo progressivo interfere no funcionamento normal de várias órgãos do corpo, principalmente ossos, articulações, válvulas cardíacas e vias respiratórias.
Com o tempo, esse processo causa alterações físicas e ortopédicas características, além de poder afetar o coração e o sistema respiratório. O intelecto da pessoa, em geral , permanece preservado, o que diferencia essa condição de outros tipos de mucopolissacaridoses.
O diagnóstico precoce da condição pode ser suspeitado por meio do exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”. Se o diagnóstico é confirmado é possível iniciar o tratamento o quanto antes e contribuir para a manutenção da qualidade de vida.
Também conhecida como:
- Síndrome de Maroteaux-Lamy
- MPS VI
Tipo de condição:
Doença Lisossõmica- Erro inato do metabolismo
Frequência:
Desconhecida no Brasil
As manifestações da doença geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e incluem crescimento desacelerado que ocasiona baixa estatura, rigidez das articulações, deformidades ósseas, aumento do fígado e do baço, alterações nas válvulas cardíaca, infecções respiratórias frequentes, opacificação da córnea e, em alguns casos, apneia do sono. O desenvolvimento intelectual costuma ser normal.
O tratamento da Mucopolissacaridose VI é contínuo e envolve equipe multidisciplinar. A principal forma de tratamento é a terapia de reposição enzimática (TRE), que ajuda a reduzir o acúmulo de substâncias no corpo, melhora as funções respiratória e cardíaca e e ainda a disposição física. Em alguns casos, podem ser necessárias cirurgias ortopédicas e fisioterapia para corrigir deformidades e favorecer a mobilidade.
Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as pessoas com Mucopolissacaridose VI podem ter boa qualidade de vida e realizar ativamente suas atividades diárias. A evolução depende da intensidade da deficiência enzimática, mas o acompanhamento médico regular e a participação de uma equipe multidisciplinar contribuem para reduzir complicações e manter a autonomia pelo maior tempo possível.
Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as pessoas com Mucopolissacaridose VI podem ter boa qualidade de vida e participar ativamente das atividades diárias. A evolução depende da gravidade da deficiência enzimática, mas o acompanhamento médico regular contribui para reduzir complicações e manter a autonomia pelo maior tempo possível.
A MPS VI é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que as pessoas afetadas devem receber dois genes alterados – um do pai e outro da mãe. Os pais, por terem apenas um gene com alteração são chamados de portadores e não manifestam a doença, neste caso.