Mucopolissacaridose VII
Informações básicas
A Mucopolissacaridose tipo VII, também conhecida como Síndrome de Sly ou pela sigla MPS VII, é uma doença em que o organismo não consegue metabolizar (transformar) corretamente certas substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que fazem parte da estrutura de ossos, cartilagens, válvulas cardíacas e outros tecidos do corpo.
Os GAGs são naturalmente produzidos e, após cumprirem sua função, precisam ser transformados em outros produtos para serem eliminados. Para isso, o corpo utiliza enzimas, que são tipos especiais de proteínas que cumprem várias funções, como a reutilização e eliminação de constituintes corporais.
Na MPS VII, a enzima chamada beta-glucuronidase não funciona adequadamente, o que faz com que os glicosaminoglicanos se acumulem dentro das células e tecidos. Esse acúmulo progressivo interfere no funcionamento normal de diferentes partes do corpo, especialmente ossos, articulações, fígado, baço e coração.
Com o tempo, esse processo causa alterações físicas e ortopédicas características, podendo também, em alguns casos, comprometer o desenvolvimento neurológico. A gravidade e a velocidade de progressão da doença variam bastante entre os indivíduos com a doença.
O exame de triagem neonatal, também conhecido como “teste do pezinho”, permite o suspeitar da existência da doença. Se confirmado o diagnóstico, o tratamento pode ser iniciado precocemente, possibilitando melhor a qualidade de vida à pessoa acometida.
Também conhecida como:
- Síndrome de Sly
- MPS VII
Tipo de condição:
Doença Lisossômica – Erro inato do metabolismo
Frequência:
–
As manifestações da doença geralmente aparecem nos primeiros meses ou anos de vida e incluem atraso no crescimento, deformidades ósseas, aumento do fígado e do baço, rigidez das articulações, comprometimento cardíaco, infecções respiratórias frequentes, opacificação da córnea, hérnias e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
O tratamento da Mucopolissacaridose VII é contínuo e envolve uma equipe multidisciplinar. A principal forma de tratamento é a terapia de reposição enzimática (TER), que ajuda a reduzir o acúmulo desse tipo de GAGs no corpo e melhora funções como respiração, mobilidade e resistência física. Cirurgias ortopédicas e fisioterapia são indicadas para corrigir deformidades e manter a qualidade de vida.
Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as pessoas com Mucopolissacaridose VII podem ter melhora significativa nos sinais e sintomas e com isso ter também maior qualidade de vida.
A evolução varia conforme a gravidade da deficiência enzimática e o momento em que o tratamento é iniciado, o acompanhamento regular e a participação de equipe multidisciplinar ajuda a reduzir complicações e preservar a autonomia pelo maior tempo possível.
A Mucopolissacaridose VII é uma doença genética autossômica recessiva, significando que a pessoa com a doença herdou de cada um dos pais um gene com problema. Neste caso, os pais, por possuírem apenas uma cópia do gene, não apresentam a doença e são conhecidos como portadores da condição.